遗传性罕见骨病包括成骨不全症、低磷性佝偻病等多种疾病，覆盖人群广，往往给患者家庭带来沉重负担。大会论坛“罕见骨病多学科诊疗与进展”，探讨成骨不全症、低血磷性佝偻病等遗传性罕见骨病的诊疗现状，旨在推进罕见骨病诊疗技术发展，促进多学科诊疗技术在罕见骨病领域的应用和实践。

本届大会专门设立了“全人发展观下的罕见病康复论坛”，针对大多数罕见病难以治愈这一现状，倡导配合多学科诊疗的科学康复，以提升患者生活质量，促进患者的社会融入，对广大病友有着极其重要的指导意义。本论坛邀请到了国内外罕见病医疗康复领域的资深专家，介绍了一系列科学康复理念与方法。

今年3月，《中共中央、国务院关于深化医疗保障制度改革的意见》出台，明确提出“探索罕见病用药保障机制”。溶酶体贮积症（LSD）作为罕见病领域里备受关注的一类疾病，虽可诊可治，但往往药费十分高昂。大会论坛“溶酶体贮积症的保障与诊疗发展”对其群体生存现状进行剖析，分享国际创新治疗经验，探讨高值罕见病特效药多层次保障模式，从群体生存现状、特效药保障、未来诊疗发展、患者组织等多方面展开深入讨论。

本届大会的部分分论坛，聚焦某类或某种罕见病，为患者提供最前沿的医疗指导。大会论坛“ATTR-PN的诊疗现状与疾病管理”，邀请海内外研究这一疾病的医学专家等，为广大线上参会的病友详细介绍了这一疾病的诊疗现状与研究成果。

论坛“患者参与罕见病药物研发及准入”，围绕以患者为中心临床试验的国际经验、分散性临床试验、患者及患者组织如何参与药物研发及引进等重要议题，来自全球各地的与会专家、学者、患者组织代表进行了深入探讨。