2020年8月22日-23日，2020第二届罕见病合作交流会在京圆满举办，大会由病痛挑战基金会主办、中国罕见病联盟任指导单位，超过100余家罕见病组织线上参会，线上观看大会总人次逾260万，围绕主题“健康中国，一个都不能少”，汇聚患者组织、政府、医院、企业、媒体等多方力量，共同探讨罕见病问题的解决。

本场论坛由亚洲大洋洲肌肉病中心理事、北京医学会罕见病分会副主任委员袁云教授主持，袁云教授和国际神经周围神经病协会青年委员、北京医学会罕见病分会神经病学组秘书孟令超，辉瑞生物制药集团TTR淀粉样变医学事务全球患者支持负责人Nisith Kumar，依次进行了主题分享。

ATTR-PN是指转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病，成年期发病，会造成多系统受累，以周围神经损害为主，并且会引起心脏、眼睛、肾脏和中枢神经系统受累，给患者造成的痛苦较大。亚洲大洋洲肌肉病中心理事、北京医学会罕见病分会副主任委员袁云教授，分享了《转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病诊治管理建议》，为患者全面介绍了这种疾病的最新诊治进展。

袁云教授指出，这种疾病的早诊断、早治疗非常重要，因为后期一旦造成脏器损害比较严重，就没有办法恢复了；而鉴别诊断要特别注意排除慢性炎性脱髓鞘多发性神经病。此前基因检测技术不普及，活检阳性率低，鉴别诊断困难；现在基因检测技术的发展，让疾病的确诊更为容易。随后袁教授介绍了治疗建议，包括对症治疗、药物治疗、疾病的自我管理、多学科诊疗等，并特别提醒要做好定期随访工作。

国际神经周围神经病协会青年委员、北京医学会罕见病分会神经病学组秘书孟令超，介绍了《ATTR-PN早期的诊断和管理》。他特别提到，为什么这个病突然得到很多关注？是因为近年来这个病有了明确的治疗方案，这也对早期就能明确诊断的要求更为迫切。

孟老师梳理了这种疾病容易被误诊的原因、诊疗建议，最后分享了自己的一些感悟：一是作为医生，深切感受到面对的是每一个患者和每一个家庭，而不是疾病；二是希望患者组织和各方力量共同努力，让治疗药物早日被纳入医保，减轻患者负担；三是希望推动全社会对该疾病乃至众多罕见病的认知，关爱罕见病群体，拒绝歧视。

辉瑞生物制药集团TTR淀粉样变医学事务全球患者支持负责人Nisith Kumar，介绍了“ATTR患者组织及管理全球实践分享”。他从“以患者为中心”的理念讲起，通过实例论证了患者全程参与研发周期、知情并“共同决策”的重要意义，并分享了在西班牙的案例，讲述了ATTR患者组织如何与企业等各方合作，有效推进了公众对ATTR疾病的认知，改善了当地患者的生活质量。

最后的总结环节，袁云教授表示，通过这种病的治疗研究，对其他疾病的治疗也有启发，特别是多学科协作，引导患者积极做好疾病的自我管理，调整好患者的生活状态、心理状态，对于患者最终过上高质量的生活，十分重要。