发言嘉宾
会议介绍
ICF通过发起每年一届罕见病合作交流会，在中国罕见病联盟的指导下，促进病友组织与医生、医院、企业、政府、媒体等相关方的沟通交流，解决罕见病问题，宣传罕见病知识，提高罕见病防治水平，推动罕见病科学研究，提高罕见病社会保障水平。
会议规模
60+人
发言嘉宾
350家
参会机构
270万+人
观看人次
130+家
媒体关注
论坛回顾
媒体报道
会议议程
| 时间 | 主题 | |
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8月22日 09:00-12:30 |
开幕式 |
1.开场演出 |
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09:00-12:30 |
开幕式 |
2.特邀致辞 |
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09:00-12:30 |
开幕式 |
3.中国罕见病防治事业发展回顾与展望 |
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09:00-12:30 |
开幕式 |
4.中国罕见病诊疗体系服务建设 |
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09:00-12:30 |
开幕式 |
5.“以患者为中心”的罕见病价值共建 |
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09:00-12:30 |
开幕式 |
6.本土创新对罕见病药物研发及可及性的意义 |
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09:00-12:30 |
开幕式 |
7.中国罕见病用药保障体系研究进展与思考 |
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09:00-12:30 |
开幕式 |
8.【启动仪式】罕见病医疗援助工程多方共付计划正式启动 |
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09:00-12:30 |
开幕式 |
9.【圆桌讨论 】议题一：罕见病医疗保障创新支付模式 |
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09:00-12:30 |
开幕式 |
10.【圆桌讨论 】议题二：罕见病保障政策落地的挑战与机遇 |
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14:00-16:30 |
论坛一: 罕见病医疗保障政策顶层设计 |
1.罕见病支付创新及风险共担 |
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14:00-16:30 |
论坛一: 罕见病医疗保障政策顶层设计 |
2.江苏罕见病长效保障机制探索 |
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14:00-16:30 |
论坛一: 罕见病医疗保障政策顶层设计 |
3.山西罕见病用药多层次共付保障机制 |
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14:00-16:30 |
论坛一: 罕见病医疗保障政策顶层设计 |
4.浙江罕见病用药保障政策解读 |
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14:00-16:30 |
论坛一: 罕见病医疗保障政策顶层设计 |
5.结合中国罕见病患者生存状况调研看保障机制的现状及挑战 |
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14:00-16:30 |
论坛一: 罕见病医疗保障政策顶层设计 |
6.圆桌讨论：探索罕见病用药保障机制顶层设计的思考 |
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14:00-16:30 |
论坛二：罕见病创新药物发展趋势 |
1.创新药全生命周期经济型评估与预算影响分析思考 |
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14:00-16:30 |
论坛二：罕见病创新药物发展趋势 |
2.罕见病创新药物在中国的现状 |
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14:00-16:30 |
论坛二：罕见病创新药物发展趋势 |
3.儿童罕见病药物创新的国内外经验 |
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14:00-16:30 |
论坛二：罕见病创新药物发展趋势 |
4.中国患者组织参与药物研发的经验 |
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14:00-16:30 |
论坛二：罕见病创新药物发展趋势 |
5.罕见病药物引进的创新模式 |
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14:00-16:30 |
论坛二：罕见病创新药物发展趋势 |
6.圆桌讨论：如何提升中国罕见病药物可及性 |
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14:00-16:30 |
论坛三：罕见病患者组织发展全球经验 |
1.罕见病患者组织如何影响药物开发与可及性 |
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14:00-16:30 |
论坛三：罕见病患者组织发展全球经验 |
2.罕见病患者组织在临床试验中的角色的变迁：以RDCRN为例 |
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14:00-16:30 |
论坛三：罕见病患者组织发展全球经验 |
3.赋能患者，支持患者组织：美国罕见疾病组织如何连结患者、研究者和产业界 |
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14:00-16:30 |
论坛三：罕见病患者组织发展全球经验 |
4.以患者为中心的临床试验参与的国际经验 |
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14:00-16:30 |
论坛三：罕见病患者组织发展全球经验 |
5.罕见病患者组织的国际参与和合作 |
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14:00-16:30 |
论坛三：罕见病患者组织发展全球经验 |
6.新冠疫情对亚太地区罕见病患者组织的影响 |
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18:00-19:30 |
「Rare Live」2020爱不罕见全球益演 |
「Rare Live」2020爱不罕见全球益演 |
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8月23日 09:30-11:50 |
论坛四：罕见病医疗保障多方共付模式 |
1.罕见病医疗保障的几点看法 |
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09:30-11:50 |
论坛四：罕见病医疗保障多方共付模式 |
2.罕见病创新支付和多方共付国际经验 |
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09:30-11:50 |
论坛四：罕见病医疗保障多方共付模式 |
3.超罕见病患者生存状况及保障对策 |
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09:30-11:50 |
论坛四：罕见病医疗保障多方共付模式 |
4.罕见病医药费用的多渠道筹资 |
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09:30-11:50 |
论坛四：罕见病医疗保障多方共付模式 |
5.佛山罕见病医疗救助及商业补充医疗保险实践分享 |
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09:30-11:50 |
论坛四：罕见病医疗保障多方共付模式 |
6.圆桌讨论：民间力量参与罕见病多方保障的空间与挑战 |
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09:30-11:50 |
论坛五：患者参与罕见病药物研发及准入 |
1.以患者为中心的试验：分散性临床试验 |
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09:30-11:50 |
论坛五：患者参与罕见病药物研发及准入 |
2.患者参与临床试验的伦理及边界 |
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09:30-11:50 |
论坛五：患者参与罕见病药物研发及准入 |
3.中国患者组织参与临床试验的经验与挑战 |
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09:30-11:50 |
论坛五：患者参与罕见病药物研发及准入 |
4.真实世界数据在罕见病领域的应用 |
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09:30-11:50 |
论坛五：患者参与罕见病药物研发及准入 |
5.中国罕见病药品准入的现状及挑战 |
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09:30-11:50 |
论坛五：患者参与罕见病药物研发及准入 |
6.圆桌讨论：患者及患者组织如何参与药物研发及引进 |
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09:30-11:50 |
论坛六：罕见病生殖技术发展与伦理 |
1.罕见病辅助生殖技术在中国的临床应用 |
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09:30-11:50 |
论坛六：罕见病生殖技术发展与伦理 |
2.罕见病辅助生殖国家相关政策剖析 |
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09:30-11:50 |
论坛六：罕见病生殖技术发展与伦理 |
3.罕见病患者的生育：伦理思考与遗传咨询 |
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09:30-11:50 |
论坛六：罕见病生殖技术发展与伦理 |
4.罕见病医生角度对于患者生育的建议 |
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09:30-11:50 |
论坛六：罕见病生殖技术发展与伦理 |
5.当前形势下关于产前诊断及生殖伦理的思考 |
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09:30-11:50 |
论坛六：罕见病生殖技术发展与伦理 |
6.圆桌讨论：辅助生殖技术用于罕见病群体生育的挑战与解决方案 |
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14:00-17:00 |
论坛七：溶酶体贮积症的保障与诊疗发展 |
1.LSD群体生存现状报告 |
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14:00-17:00 |
论坛七：溶酶体贮积症的保障与诊疗发展 |
2.高值罕见病特效药多层次保障模式探索 |
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14:00-17:00 |
论坛七：溶酶体贮积症的保障与诊疗发展 |
3.LSD诊疗现状及展望 |
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14:00-17:00 |
论坛七：溶酶体贮积症的保障与诊疗发展 |
4.LSD创新治疗的国际经验 |
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14:00-17:00 |
论坛七：溶酶体贮积症的保障与诊疗发展 |
5.中国LSDs患者组织发展经验分享 |
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14:00-17:00 |
论坛七：溶酶体贮积症的保障与诊疗发展 |
6.圆桌讨论：高值罕见病药物保障的挑战与突破口 |
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14:00-17:00 |
论坛八：ATTR-PN的诊疗现状与疾病管理 |
1.转甲状腺素蛋白淀粉样变性疾病（ATTR-PN）的诊疗专家共识 |
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14:00-17:00 |
论坛八：ATTR-PN的诊疗现状与疾病管理 |
2.ATTR-PN的早期诊断和管理 |
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14:00-17:00 |
论坛八：ATTR-PN的诊疗现状与疾病管理 |
3.ATTR患者组织及管理全球实践分享 |
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14:00-17:00 |
论坛八：ATTR-PN的诊疗现状与疾病管理 |
4.会议总结 |
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14:00-17:00 |
论坛九：罕见病组织筹资与可持续发展 |
1.患者组织日常筹资渠道与方式 |
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14:00-17:00 |
论坛九：罕见病组织筹资与可持续发展 |
2.与基金会合作的经验 |
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14:00-17:00 |
论坛九：罕见病组织筹资与可持续发展 |
3.走出悲情，病友组织也可以快乐募款 |
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14:00-17:00 |
论坛九：罕见病组织筹资与可持续发展 |
4.疫情对于患者组织外部合作的影响 |
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论坛九：罕见病组织筹资与可持续发展 |
5.罕见病患者组织的公众筹资之路 |
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14:00-17:00 |
论坛九：罕见病组织筹资与可持续发展 |
6.日常捐赠人的维护与管理 |
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14:00-17:00 |
论坛九：罕见病组织筹资与可持续发展 |
7.圆桌讨论：罕见病患者组织可持续发展的挑战与机遇 |
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论坛十：罕见骨病多学科诊疗与进展 |
1.罕见骨病手术患者的麻醉注意事项 |
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14:00-17:00 |
论坛十：罕见骨病多学科诊疗与进展 |
2.成骨不全症的转化医学研究及应用 |
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14:00-17:00 |
论坛十：罕见骨病多学科诊疗与进展 |
3.成骨不全症的外科治疗 |
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14:00-17:00 |
论坛十：罕见骨病多学科诊疗与进展 |
4.遗传性骨病的临床辨识 |
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14:00-17:00 |
论坛十：罕见骨病多学科诊疗与进展 |
5.骨代谢异常罕见病儿童的早期诊断和治疗效果 |
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14:00-17:00 |
论坛十：罕见骨病多学科诊疗与进展 |
6.低血磷性佝偻病 |
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14:00-17:00 |
论坛十：罕见骨病多学科诊疗与进展 |
7.低磷性佝偻病患儿治疗的曙光 |
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14:00-17:00 |
论坛十：罕见骨病多学科诊疗与进展 |
8.MDT模式下罕见病患者及其家庭的社会工作介入 |
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14:00-17:00 |
论坛十一：全人发展观下的罕见病康复 |
1.成骨不全症儿童的康复-意大利经验 |
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14:00-17:00 |
论坛十一：全人发展观下的罕见病康复 |
2.水疗在罕见骨病与神经肌肉系统疾病中的应用 |
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14:00-17:00 |
论坛十一：全人发展观下的罕见病康复 |
3.全面康复在骨发育不良患者精准治疗中的应用 |
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14:00-17:00 |
论坛十一：全人发展观下的罕见病康复 |
4.以成骨不全症儿童为代表的罕见骨病运动康复 |
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14:00-17:00 |
论坛十一：全人发展观下的罕见病康复 |
5.罕见病儿童与家长心理支持策略 |
参会嘉宾
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张泉灵开幕式主持人少年得到董事长 教育投资人张泉灵开幕式主持人少年得到董事长 教育投资人原央视著名记者、主持人。曾主持知名栏目《东方时空》、《焦点访谈》等，并参与了大量新闻现场直播报道，曾获得金话筒奖、金鹰奖和中国新闻界的最高奖项“范长江奖”，第19届中国十大杰出青年。2015年7月，担任创业平台“傅盛战队”顾问，同年9月，与猎豹移动董事长傅盛共同创立紫牛基金，并担任合伙人，致力于早期天使投资与孵化。目前已经投资的项目：编程猫、张怡筠情商教育、年糕妈妈、混子曰、少年得到、宜样、拉面说、猎户星空、越凡机器人、天壤智能、博脑、思多科等四十多个项目。2018年，张泉灵加入少年得到担任董事长，研发和创办的《泉灵的语文课》成为少年得到核心产品，受到市场热捧。 -
李林康全国罕见病诊疗协作网办公室副主任中国罕见病联盟执行理事长李林康全国罕见病诊疗协作网办公室副主任中国罕见病联盟执行理事长全国罕见病诊疗协作网办公室副主任、中国医院协会副会长、中国罕见病联盟执行理事长、北京罕见病诊疗与保障学会会长、《中国药房》杂志编委会主任委员、历任国家卫生健康委员会医政医管局巡视员、中央纪委驻国家卫生和计划生育委员会纪检组正局级纪律检查员等职务。了解中国医药卫生体制及政策，参与卫生健康政策研究与制定。推动国家在罕见病诊疗与保障领域的政策制定。组织开展了“2019年中国罕见病患者综合社会调查”项目，组织并参与编写第一部《中国罕见病药物卫生技术评估专家共识》，参与了多个单病种流行病学研究等多个课题项目 -
张抒扬北京协和医院党委书记、副院长中国罕见病联盟秘书长张抒扬北京协和医院党委书记、副院长中国罕见病联盟秘书长兼中国医学科学院北京协和医学院副院校长，心内科教授，博士研究生导师。世界医学会理事，中华医学会常务理事，中华医学会临床药学分会副主任委员，中华医学会心血管病分会常委兼秘书长，中国研究型医院学会罕见病分会会长。临床上擅长内科及心血管系统常见病、疑难杂症危重症以及罕见病的诊断与处理，作为主要研究者承担和参与了国家多项课题研究，为国家“十三五”精准医学研究重点专项罕见病队列研究的首席专家。作为一名跨学科的临床医学、临床药理和慢病管理专家，组织领导并参与了 50余项国际和国内药物临床试验，目前已经发表学术论文150多篇。主编/译专著12部。享有国家政府特殊津贴，为国家卫生计生委突出贡献中青年专家。获中华医学会“国之名医优秀风范”和“卓越建树奖”荣誉称号。 -
王奕鸥北京病痛挑战公益基金会秘书长瓷娃娃罕见病关爱中心创始人王奕鸥北京病痛挑战公益基金会秘书长瓷娃娃罕见病关爱中心创始人北京罕见病诊疗与保障学会理事，长江商学院EMBA。2008年5月，发起成立瓷娃娃罕见病关爱中心，2014年，带领工作团队将“冰桶挑战”落地中国，倡导公众支持国内的ALS等罕见病群体。2016年2月，发起成立北京病痛挑战公益基金会，致力于进一步长期支持国内的罕见病社群、组织和进行公众倡导。曾获责任中国2013年度公益人物奖、2014“CCTV年度慈善人物”2019年“中国社会创新家”等荣誉。 -
吴晓滨百济神州公司总裁吴晓滨百济神州公司总裁前辉瑞中国国家经理兼辉瑞核心医疗大中华区总裁、前惠氏制药中国及香港地区总裁兼总经理、前拜耳医药保健有限公司（中国）总经理、中国药品研制和开发行业委员会（RDPAC）副主席、德国康斯坦茨（Konstanz）大学分子生物学硕士及生物化学和药理学博士 -
史录文北京大学医药管理国际研究中心主任教授 博士导师史录文北京大学医药管理国际研究中心主任教授 博士导师北京大学药学院药事管理与临床药学系、教授、博士生导师、从事药事管理、临床药学、药物经学、药学教育研究、发表学术论文近300余篇，主编专著20余本、承担自科基金、国家部委课题多项，获国家、北京市科技奖9项。中国药学会药事管理专业委员会副主任委员，中国药促会药物政策专业委员会副主任委员、中国研究型医院学会药物经济学专委会主任委员、儿科专业委会副主委、北京药学会药物经济学专业主任委员 北京医学会罕见病分会副主委 、中国医疗保健国际交流促进会循证医学分会副主任委员、中国卫生信息学会健康医疗大数据药物与器械专业委员会副主委，中国中药协会药物临床评价研究专业委员会副主任委员、现代医院管理能力建设专家委员会药事管理分委会副主任委员、卫生部深化医药卫生体制改革专家咨询组专家、国家食品药品监督总局仿制药质量和疗效一致性评价专家委员会委员、《中国药学》（英文版）、《中国药物应用与监测》杂志副主编等。 -
刘军帅北京罕见病诊疗与保障学会副会长青岛市社会保险研究会副会长刘军帅北京罕见病诊疗与保障学会副会长青岛市社会保险研究会副会长北京罕见病诊疗与保障学会副会长、青岛市社会保险研究会副会长、中国药促会医药政策委员会副主任委员、中国医促会健康保障分会常务理事、北京病痛挑战基金会理事、罕见病发展中心高级顾问等职。医学学士，工商管理硕士。1990年毕业于第二军医大学，在部队医院从医十年；1999年专业至地方政府从事医保改革工作十五年，2015年退休。现作为独立学者继续从事医改及健康产业等研究。 -
邢焕萍美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍美儿SMA关爱中心执行主任美儿SMA关爱中心执行主任，中级社工师，全职从事患者服务类社会工作16年。先后为麻风康复者、阿兹海默症、瓷娃娃、脊髓性肌萎缩症(SMA)等患者，提供社会服务和支持。从事SMA罕见病工作以来，先后为3000多个家庭在信息咨询，并发症干预，高危人群携带者筛查，特殊儿童教育等方面提供服务，与国内外专家交流合作，共同推进国内SMA相关事业的发展。 -
吴晶天津大学教授中国药学会药物经济学专委会副主任委员吴晶天津大学教授中国药学会药物经济学专委会副主任委员研究领域为药物经济学与药品政策评估研究，近几年尤其侧重基于医疗大数据的真实世界研究、健康相关生命质量与健康效用研究等。近五年发表英文论文（SSCI&SCI）21篇，中文论文60余篇，合著有《药物经济学》（中国医药科技出版社）、《药物经济学》（高等教育出版社）、《中国药物经济学评价指南与导读》、《基本药物制度：理论与实践》等著作。主要社会兼职包括中国药学会药物经济学专业委员会副主任委员、中国研究型医院学会药物经济学专业委员会副主任委员、中国卫生经济学会卫生技术评估专业委员会常务委员、天津市医疗保险研究会副会长、天津市药学会青年药学工作组委员会主任委员、天津市卫生经济学会常务理事等。 -
沈鹏水滴公司创始人兼CEO沈鹏水滴公司创始人兼CEO1987年生连续创业者，先后就读于中央财经大学、清华大学、湖畔大学等。2010年加入美团创业团队， 2013年底参与创建美团外卖并担任第一任项目负责人。2016年4月离职创建水滴公司，现已成为互联网健康保险保障领域第一平台。曾获2020年《财富》中国40位40岁以下的商界精英、2018胡润30X30创业领袖榜、2017年福布斯亚洲“30 under 30”精英等奖项。 -
俞蕾赛诺菲特药事业部罕见病与罕见血液病疾病业务负责人俞蕾赛诺菲特药事业部罕见病与罕见血液病疾病业务负责人俞蕾先后任职于UCB、拜耳、默沙东等多家领先的跨国制药公司， 在医药行业工作逾17年，具有丰富的市场和新产品上市管理经验。 通过整合销售、市场、医学、准入团队及其他相关部门，为公司在罕见病领域制定一体化的策略，探索创新的支付模式并落实到罕见病患者的诊疗流程；支持中国罕见病患者团体的发展，惠及更多中国罕见病患者，并进一步巩固赛诺菲在中国罕见病领域的领导地位。 -
冯岚中国医药创新促进会秘书长冯岚中国医药创新促进会秘书长先后任职国家食品药品监督管理局信息中心，《中国新药杂志》有限公司总经理，2008年参与建立中国药学会医药政策研究中心。兼任中国罕见病联盟副秘书长，北京大学光华管理学院健康协会副秘书长。 冯岚女士在企业管理、媒体运营、医药与卫生政策研究等方面拥有多年经验。毕业于吉林大学白求恩医学部，并在北京大学光华管理学院取得高级工商管理（EMBA）硕士学位。 -
毛毛多发性硬化病友代表毛毛多发性硬化病友代表确诊罕见病多发性硬化六年，确诊后第一时间启动多发性硬化标准治疗——疾病修正治疗。经历过慈善赠药、断药复发、药品退市、联合病友呼吁药物留在中国市场等。深知尽早治疗、规范治疗、慈善救助、医保报销等对于罕见病病友的重要性。 -
崔丽英教授 北京协和医院神经病学系主任中华医学会神经病学分会前任主任委员崔丽英教授 北京协和医院神经病学系主任中华医学会神经病学分会前任主任委员中国医师协会神经内科分会副会长、中华医学会神经病学分会ALS协作组组长、中华神经科杂志名誉总编、世界神经病学联盟ALS研究组委员（WFN Research Group for ALS/MND）。 -
朱坤中国财政科学研究院副研究员国家罕见病诊疗与保障专家委员会委员朱坤中国财政科学研究院副研究员国家罕见病诊疗与保障专家委员会委员北京罕见病诊疗与保障学会常务理事 -
薛群中国罕见病联盟副理事长北海康成董事长及首席执行官薛群中国罕见病联盟副理事长北海康成董事长及首席执行官薛群博士是一位具有国际视野和高度社会责任感并在美、中生物高科技制药领域积累了丰富实践经验的创业者和企业家。他于2012年创立了北海康成，一家专注于有严重临床需求的实体肿瘤和罕见病领域的新药创制企业。薛博士曾在美国健赞公司工作长达十年之久，担任多个重要部门的高管并作为第一任总经理创建了健赞中国。薛群博士拥有生物有机化学博士和MBA学位。他还是是中国罕见病联盟副理事长，上海市罕见病防治基金会副理事长，中国药促会理事和研发专委会委员，北京大学医学部-密西根大学医疗系统联合学院理事会理事，百华协会会员及波士顿分会创建人。 -
胡大洋江苏省医疗保险研究会会长中国医保研究会副会长胡大洋江苏省医疗保险研究会会长中国医保研究会副会长曾任江苏省医保中心主任。 -
张煜山西省康健重特大疾病帮扶中心理事长山西省医保医药服务协会执行会长张煜山西省康健重特大疾病帮扶中心理事长山西省医保医药服务协会执行会长山西省康健重特大疾病帮扶中心理事长 山西省医保医药服务协会执行会长 山西省医保专家委员会主任 山西省医疗援助帮扶专家委员会主任 -
谢俊明浙江省医学会罕见病分会候任主任委员浙江省医学会医疗保险分会主任委员谢俊明浙江省医学会罕见病分会候任主任委员浙江省医学会医疗保险分会主任委员浙江省中医院主任医师（三级）教授，传统医学博，MBA ，MPM，健康管理 师，硕士生导师，国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会委员，浙江省 医学会罕见病分会侯任主任委员，中国医院协会医院医疗保险管理专业委员会 常务委员，中国医师协会中医“治未病”及科普培训讲师，中华中医药学会科 普分会委员，世界中医药学会联合会亚健康专业委员会 理事及委员，世界中医 药学会联合会康复医学专业委员会委员，世界中医药学会联合会肿瘤外治专业 委员会常务理事，世界中医药学会联合会肿瘤防治膏方专业委员会常务理事， 北京中医肿瘤防治联盟常务理事。 -
董咚香港中文大学公共卫生学院研究助理教授香港中文大学深圳研究院副研究员董咚香港中文大学公共卫生学院研究助理教授香港中文大学深圳研究院副研究员董咚教授于美国明尼苏达大学获得博士学位，主修大众传播，辅修流行病学。她的研究领域为医学社会学，健康传播，疾病与社会公平，以及健康倡导。自2014年起，董教授开始专注于与罕见病相关的社会科学研究。2019年，董教授与中国罕见病联盟、北京协和医院和北京病痛挑战公益基金会合作，针对全国范围内的罕见病患者、医生和患者组织三方的大型调研；其中包括第一批罕见病名录内的33种罕见病，全国324家罕见病诊疗网络的成员单位，以及100余家罕见病患者组织。近年来，董教授发表与罕见病相关的国际期刊及会议论文二十余篇，各类罕见病病友生存状况白皮书十余本，其他学术著作、报告及会议论文近百篇。 -
吴久鸿博导 主任药师 国务院特殊津贴专家吴久鸿博导 主任药师 国务院特殊津贴专家吴久鸿 教授, 博导，主任药师，国务院特殊津贴专家。306医院药学部主任（2000-2014）；军事医学科学院博导(2005-); 第四军医大学博导(2008-)；美国北卡大学UNC客座副教授（2000.9-2002.9）；中国药学会理事、药物经济学专委会副主委；北京卫生经济学会药物经济学专委会主委；中国卫生经济学会卫生技术评估专委会常务委员、药物政策专委会委员；国际药物经济学会（ISPOR）北京分会副主席。主持国家自然科学基金8项、获军队“杰出人才”基金。曾获省部级“一等奖”1项(第1名)，“二等奖”4项；2004年获“吴杨奖”；2005年当选“中国中医药十大杰出青年”。发表论文200余篇(SCI 近50篇); 获中国发明专利10项,美国专利1项。主编高等教育出版社《药物经济学》教材及其它专著3部，副主编4部,参编多部。《中国药学杂志》等15种杂志编委,《药品评价》杂志副主编。国家医保局、发改委、卫健委、药监局评审咨询专家。 -
李杨阳艾昆纬中国（IQVIA）管理咨询执行总监李杨阳艾昆纬中国（IQVIA）管理咨询执行总监李杨阳女士是艾昆纬中国管理咨询业务的执行总监，也是艾昆纬中国罕见病咨询业务的领头人，在罕见病政策研究领域有超过十年的耕耘和经验积累。 李杨阳女士还代表中国参与了多个罕见病国际组织和项目，她目前担任亚太地区罕见病联盟（APARDO）的理事总监、和国际罕见病研究联盟（IRDiRC）项目指导委员会委员。 李杨阳女士在最近几年里，领导参与了多个创新特药在中国的上市支持项目，包括多个罕见病药物，对罕见病药物在中国的注册审批、定价、医保准入和商业化有丰富的经验。此外，她在医药、医疗服务、医药商业、消费者健康等领域都积累了丰富的战略咨询经验，和国内多家知名外企、本土医药公司和研究机构都有过深入合作，对中国及海外医药/医疗市场和政策都有深刻的洞察。 在加入IQVIA之前，李杨阳女士就职于诺华制药美国卫生经济与结果研究（HE&OR）团队。李杨阳女士本科毕业于中国人民大学，获得工商管理学士学位，其后在美国哥伦比亚大学获得硕士学位，专攻医疗政策方向。 -
倪鑫耳鼻咽喉头颈外科知名专家 主任医师 教授 博士生导师倪鑫耳鼻咽喉头颈外科知名专家 主任医师 教授 博士生导师现任国家儿童医学中心主任，首都医科大学附属北京儿童医院院长，北京市儿科研究所所长，首都医科大学儿科医学院院长, 首都医科大学耳鼻咽喉科学院副院长。兼任国务院深化医药卫生体制改革领导小组专家咨询委员会委员，中国医院协会儿童医院管理分会主任委员，福棠儿童医学发展研究中心理事长；中华医学会儿外科分会主任委员，中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会小儿学组长，中国抗癌协会头颈外科专业委员会荣誉主委，中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会常委，中国医师协会小儿外科医师分会会长，北京肿瘤学会副理事长，北京医学会小儿外科学分会主任委员等学术任职。《Pediatric Investigation》主编、《中国耳鼻咽喉头颈外科》、《国外医学耳鼻咽喉科学分册》等杂志编委，国家级规划教材《耳鼻咽喉头颈外科》编委。 至今已完成各类科研课题33项，主持在研国家级和省部级科研项目10余项。发表学术论文160余篇，其中SCI论文70余篇。获得国家科技成果奖、中华医学科技奖管理奖、第十一届宋庆龄儿科医学奖、北京市科学技术奖、北京医院协会优秀医院管理科研成果奖、河北医学科技奖等奖项，获批专利8项。 先后获得“健康中国2014年度健康促进卓越院长”、“华仁杯”最具领导力的中国医院院长、2015《中国卫生》年度关注十大新闻人物、“2015-2016年度中国儿科杰出贡献人物”、第九届中国医师奖、2018年全国优秀医院院长、北京市有突出贡献的科学、技术、管理人才等荣誉。 -
顾洪飞淋巴瘤之家创始人中国罕见肿瘤项目负责人顾洪飞淋巴瘤之家创始人中国罕见肿瘤项目负责人淋巴瘤之家创始人； 中国罕见肿瘤项目负责人； 广州红棉肿瘤和罕见病公益基金会副理事长； 中国抗癌协会肿瘤防治科普专业委员会青年委员会副主任委员； 《淋巴瘤患者生活指南》译者（人民卫生出版社出版，2019） -
闫路恺海南博鳌乐城先行区管理局宣传部部长闫路恺海南博鳌乐城先行区管理局宣传部部长海南博鳌乐城先行区管理局宣传部部长、招商处副处长、宣传运营中心主任，博鳌乐城白血病基金会理事长。 -
王金环北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心理事长王金环北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心理事长中国社会福利基金会渐冻人基金副主任，致力于关爱渐冻人公益事业，联合爱心人士共同发起成立国内第一家渐冻人组织-东方丝雨渐冻人关爱中心。 -
Durhane Wong-Rieger国际罕见疾病联盟（Rare Diseases International, RDI）主席Durhane Wong-Rieger国际罕见疾病联盟（Rare Diseases International, RDI）主席Durhane Wong-Rieger博士，国际罕见病联盟（Rare Diseases International, RDI）主席，亚太罕见病联盟（Asia Pacific Rare Disease International）副主席，联合国罕见病非政府组织财务长。国际罕见病研究联合会（International Rare Disease Research Consortium, IRDiRC）患者倡导委员会主席，APEC罕见病网络患者顾问，杂志《患者：以患者为中心的结果研究》（The Patient: Patient Centred Outcomes Research）的编委会委员，消除罕见病诊断壁垒全球委员会（Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Rare Diseases）委员，国际卫生技术评估患者/公民参与利益小组（Health Technology Assessment International Patient /Citizen Involvement Interest Group）成员。 在加拿大，她是加拿大罕见病组织的总裁兼首席执行官，患者Advocare网络主席，优化健康结果研究所的总裁兼首席执行官，以及加拿大心脏病患者联盟的主席。她是经过认证的健康教练。 Wong-Rieger博士曾在许多健康政策咨询委员会和小组中任职，并且是安大略省罕见病实施工作组的成员，也是加拿大基因组罕见病精准卫生计划指导委员会的成员。 Durhane拥有麦吉尔大学的心理学博士学位，曾是加拿大温莎大学的教授。她是一位培训师，讲师，撰写过三本书和多篇文章。 -
Tiina Urv美国国立卫生研究院罕见病临床研究网络（RDCRN）项目总监Tiina Urv美国国立卫生研究院罕见病临床研究网络（RDCRN）项目总监Tiina Urv是美国国立卫生研究院（NIH）国家转化科学促进中心（NCATS）罕见病研究办公室罕见病临床研究网络（RDCRN）的项目总监，该网络是罕见病研究办公室中的一个多学科国际项目。作为RDCRN项目的负责人，Tiina与10个NIH研究所合作管理22个联盟和一个中央数据管理协调中心。RDCRN在17个国家/地区拥有200多个参与点，有100多个患者倡导团体作为研究合作伙伴，对大约200种罕见病实施研究。在加入罕见病研究办公室之前，Urv博士曾担任临床创新部的项目总监，为多个临床和转化科学奖计划中心提供了指导，并与Trial Innovation Network以及NCATS的罕见病研究办公室合作。Urv博士于2006年10月加入美国国立卫生研究院（NIH），担任Eunice Kennedy Shriver国家儿童卫生与人类发展研究所（NICHD）智力与发展障碍分支的项目总监。在加入NIH之前，她是马萨诸塞州大学医学院Eunice Kennedy Shriver中心的助理教授，以及纽约州发展障碍基础研究所的研究科学家。 -
Meera Shah美国国立卫生研究院罕见病研究办公室项目分析师Meera Shah美国国立卫生研究院罕见病研究办公室项目分析师Meera Shah女士于2018年12月加入美国国立卫生研究院（NIH）国家转化科学促进中心（NCATS）罕见病研究办公室（ORDR），担任项目分析师。她与ORDR团队合作开展了许多项目和项目，以通过研究促进对罕见病的诊断和治疗。Shah还管理ORDR的社交媒体帐户。在加入NCATS之前，Shah在美国国家心理健康研究所（NIMH）的内部研究计划中拥有两年的经验。Shah拥有南佛罗里达大学的卫生科学学士学位和乔治华盛顿大学的公共卫生硕士学位。 -
Debbie Drell美国罕见疾病组织（NORD）会员事务总监Debbie Drell美国罕见疾病组织（NORD）会员事务总监Debbie Drell女士是美国罕见疾病组织（NORD）会员事务总监。她负责监管NORD的会员事务，通过教育，研究，倡导和指导，支持美国罕见病患者组织，患者和患者倡导者的集体和个体需求。 Drell女士协调了315多个患者组织以及700多个执行董事，创始人，首席科学官，董事会成员和工作人员的参与。 Debbie在公共卫生教育，意识和宣传方面拥有20年的经验。她在NORD的成员组织肺动脉高压协会担任了13年的高级主管。她在上千所大学中就妇女健康权益问题发表演讲；在美国各地就患者的照护发表演讲；并在NORD罕见病和孤儿产品突破峰会和世界孤儿药物大会欧洲会议上主持了小组讨论；她还在美国多个全国性的平台上代表患者发声，如美国胸科学会董事会的成员。 -
Sarah Pilkington精鼎医药患者创新中心副总监Sarah Pilkington精鼎医药患者创新中心副总监拥有8年临床试验经验，致力于患者获取、招募和留存工作; 在Parexel已工作3年，现居英国 经验丰富的全球患者招募领导者，负责跨多个地区的全范围服务、I-IV期研究、各种治疗领域 以患者为中心，支持方案，患者/护理人员支持，招募和留用优化。 -
曾建平香港罕见疾病联盟会长国际罕见疾病联盟（Rare Diseases International, RDI）理事会成员曾建平香港罕见疾病联盟会长国际罕见疾病联盟（Rare Diseases International, RDI）理事会成员曾建平先生二十多年来一直以志愿者身份活跃于香港和国际的残疾人倡议活 动。现任香港复康联会副主席；联会辖下「联合国《残疾人权利公约》监察及 推广委员会」召集人。目前承担的志愿者岗位还有：香港罕见疾病联盟会长、 香港病人政策联机副主席、香港视网膜病变协会会长、香港导盲犬协会副主 席、香港药剂专科学院名誉院士、国际罕见疾病联盟理事会成员、国际视网膜 病变协会管理委员会成员等。 -
钟侃言临床副教授 香港大学李嘉诚医学院儿童及青少年科学系钟侃言临床副教授 香港大学李嘉诚医学院儿童及青少年科学系钟侃言医生，香港大学李嘉诚医学院临床副教授， 并担任玛丽医院、赞育医院、大口环根德公爵夫人儿童医院及香港儿童医院的荣誉顾问医生。钟医生是亚太区人类遗传学会的当选主席。钟医生毕业于香港大学，获授内外全科医学士学位(荣誉学位)及儿科专科院士资格后，赴加拿大多伦多The Hospital for Sick Children 深造, 于遗传学部门积累临床及研究的工作经验, 并在2010年取得Canadian College of Medical Geneticists的院士资格。钟医生是现时唯一在香港医管局辖下工作的临床遗传学家。除此之外，钟医生也是香港大学遗传辅导硕士课程的主任导师。钟医生热心于医学研究，其主要研究方向包括：一、表观遗传学(epigenetics)，二、临床遗传学(clinical genetics)，及三、基因组技术的临床应用 (clinical application of genomic technologies)。钟医生经已在国际顶级医学期刊发表多篇医学论文，其中包括《柳叶刀》旗下的《区域卫生–西太平洋》期刊、《Orphanet罕见疾病期刊》、及《美国医学遗传学杂志》等，并被邀请在香港、亚洲及世界各地作过多次公开演讲。 -
钟靖恩博士学生 香港大学李嘉诚医学院儿童及青少年科学系钟靖恩博士学生 香港大学李嘉诚医学院儿童及青少年科学系钟靖恩女士 (Claudia) 是香港大学李嘉诚医学院儿童及青少年科学系的博士学生。Claudia于 2017 年从伦敦大学卫生与热带医学院获得公共卫生硕士学位(健康经济学专业)。她的研究专注于基因组医学的社会经济评估，以及罕见病的疾病负担及生活质量。她与国际多学科团队专家、罕见疾病患者、照顾者、家庭成员和患者团体组织(包括APARDO及香港罕见疾病联盟RDHK)密切合作。Claudia 是多项研究项目的联合研究员。她的研究已发表于医学期刊，其中包括《柳叶刀》旗下的《区域卫生–西太平洋》期刊及《Orphanet罕见疾病期刊》等。 -
Ritu Jain亚太罕见病患者组织联盟（APARDO）主席Ritu Jain亚太罕见病患者组织联盟（APARDO）主席Ritu Jain博士是亚太罕见病患者组织联盟（APARDO）的主席，该联盟为亚太地区罕见病患者组织发声。她还是大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa, EB）患者倡导和支持性组织DEBRA新加坡的创始人和现任主席，是国际罕见病联盟（Rare Disease International, RDI）和国际罕见病研究联合会（International Rare Disease Research Consortium, IRDiRC）中患者倡导组织委员会的成员。在担任各种职务期间，Ritu始终致力于加强和扩展亚洲地区的罕见病网络，并确保罕见病为国家卫生保健计划中的优先事项。 她还致力于促进本国和国际的临床医生/研究人员以及制药组织的合作，以促进旨在改善罕见病患者的生活质量的研究计划和临床试验。除了这些志愿者角色，Ritu还是一位社会语言学家，并在新加坡的一所自治大学担任学术职位。 -
周爽北京病痛挑战公益基金会组织发展项目主管周爽北京病痛挑战公益基金会组织发展项目主管周爽，病痛挑战基金会组织发展项目主管，美国康复咨询专业硕士，在罕见病、残障群体和组织的能力培养方面有多年的工作经验，现负责病痛挑战基金会的病友组织发展相关工作，通过开发培训课程和工具包、国内外资源梳理等方式赋能病友组织。 -
金春林上海市卫生和健康发展研究所中心主任上海市卫生经济学会副会长金春林上海市卫生和健康发展研究所中心主任上海市卫生经济学会副会长复旦大学兼职教授，研究员，日本东京大学博士，入选上海市领军人才，享受国务院政府特殊津贴。长期致力于卫生经济、卫生政策研究。 -
宣建伟中山大学药学院医药经济研究所所长国家药物政策与医药产业经济研究中心研究员宣建伟中山大学药学院医药经济研究所所长国家药物政策与医药产业经济研究中心研究员国家药物政策与医药产业经济研究中心研究员。24 年来，宣建伟博士一直担任药物临床医疗、卫生政策管理及经济研究的研发管理、科研教学和政府决策顾问。对医疗卫生大数据的整合和分析， 卫生政策、卫生经济学、比较效益、结果研究，流行病学研究与市场准入战略策划的研究水平一直走在世界的最前沿，在国际循证医药领域内享受较高的声誉。 -
康琦上海市卫生和健康发展研究中心助理研究员上海市罕见病防治基金会专家委员会委员康琦上海市卫生和健康发展研究中心助理研究员上海市罕见病防治基金会专家委员会委员主要研究领域包括：罕见病保障、卫生健康产业和规划研究等。 -
何文炯中国社会保障学会副会长浙江大学社会科学学部副主任何文炯中国社会保障学会副会长浙江大学社会科学学部副主任何文炯教授主要从事医疗保障、养老保障和基本公共服务研究，主持国家社会科学基金重大项目和国家自然科学基金重大项目课题，以及中央部委和省级政府委托的一系列重要项目，发表学术论文100余篇，科研成果获得省部级一等奖3项。若干科研成果直接服务于民生保障领域的国家立法、中央或国务院文件、国家重大规划和重要政策制定。 -
刘丽广东省医学会罕见病学分会主任委员广东省罕见病诊疗协作网牵头医院项目负责人刘丽广东省医学会罕见病学分会主任委员广东省罕见病诊疗协作网牵头医院项目负责人刘丽，广东省罕见病诊疗协作网牵头医院项目负责人，广州市妇女儿童医疗中心遗传内分泌代谢科主任医师，博士生导师，国家卫健委罕见病防治与保障专家委员会成员，广东省医学会罕见病学分会主任委员，广东省罕见病诊疗协作网牵头医院项目负责人，广东省医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组长。从事小儿遗传与内分泌疾病的临床筛查、诊断、治疗、分子遗传病产前诊断和研究工作三十余年。承担包括国自然在内的多项国家和地方科研课题，发表包括SCI在内学术论文数十余篇。 -
马滔北京病痛挑战公益基金会 副秘书长马滔北京病痛挑战公益基金会 副秘书长七年公益行业从业经验，参与发起多个大型公益项目及行业交流活动。 15年开始关注公益组织能力发展，为国内公益机构提供团队建设，项目运作管理，公众筹款，捐赠人维护等方面培训支持。17年开始专注如何用信息技术支持公益，为公益机构提供筹款，传播，数据管理等多方面信息化支持及咨询。支持了国内众多知名公益机构进行内部信息化建设和筹资体系搭建。 2019年起加入病痛挑战基金会，关注罕见病领域的问题解决和社会公众参与。 -
刘静精鼎医药亚太区医学团队负责人、副总裁刘静精鼎医药亚太区医学团队负责人、副总裁刘静博士是中国注册医师，在日本东京大学获得博士学位，并在美国进行博士后的研究工作。她能说流利的汉语、日语和英语。 刘博士有4年临床经验和12年的药物临床（包含I-IV期）开发经验。刘博士在肾病、免疫学、皮肤病等领域具有丰富的药物开发经验，特别是在适应症如CKD患者贫血，ADPKD，银屑病，溃疡性结肠炎，以及特应性皮炎等方面。同时，刘博士拥有丰富的团队管理经验。作为一名商业领袖，她领导着精鼎（医药）整个亚太的医学科学团队，并与区域内的医生和法规团体有着密切的合作关系。 刘静博士是日本肾脏病学会会员，常年与药研发领域的主要参与方，包括申办方，医生、护士和患者倡导团体等保持良好的协作。 -
白桦北京协和医院临床药理研究中心主任助理北京医学伦理学会医学伦理审查分会副主任委员白桦北京协和医院临床药理研究中心主任助理北京医学伦理学会医学伦理审查分会副主任委员2001年毕业于北京大学医学部，一直在北京协和医院内科和心内科从事临床工作。 2010-2011年作为访问学者分别在美国华盛顿州立大学及Celgene公司工作。 2012年起在北京协和医院临床药理研究中心工作，主要负责伦理审查，历任伦理秘书、伦理委员和主审委员。累计主审项目数1500余项，积累了丰富的伦理审查经验。 2014年起任北京协和医院临床药理研究中心主任助理，负责科室日常管理。 先后担任北京医学伦理学会医学伦理审查分会副主任委员、北京肿瘤学会临床研究专委会副主任委员等学术任职 -
郑嫒成都紫贝壳公益服务中心理事长世界硬皮病基金会顾问委员会委员郑嫒成都紫贝壳公益服务中心理事长世界硬皮病基金会顾问委员会委员助理社会工作师，全职公益人，系统性硬皮病患者，于2016年与病友及家属发起成立中国首家硬皮病患者关爱组织：硬皮病关爱之家（现民非注册名为：成都紫贝壳公益服务中心）。自2016年起与自愿者团队共创协作，致力于提升硬皮病疾病公众认知，搭建硬皮病问题相关方沟通协作的桥梁，帮助和关爱患者及家庭，并努力为患者寻求更多治疗、康复、帮扶路径，推动中国硬皮病医疗事业进步等方面的工作。 -
冯胜精鼎医药亚太区数据科学负责人博士冯胜精鼎医药亚太区数据科学负责人博士在精鼎医药担任亚太区数据科学负责人，主管真实世界数据项目和研究。加入精鼎医药之前，2012年起，冯博士先后加入全球制药公司Biogen、AbbVie，共同领导了几十个临床精准医疗的数据项目。 -
Frances WuHealth Advances (医疗进阶) 业务经理Frances WuHealth Advances (医疗进阶) 业务经理Frances Wu是全球医疗战略咨询公司Health Advances (医疗进阶) 的业务经理。她在香港亚太地区办公室工作，领导中国业务，为希望在全球市场中实现国际化的中国公司以及希望评估中国和亚太市场机会的外国公司提供服务。 她在包括生物制药、医疗设备、诊断和数字健康在内的广泛医疗保健领域拥有丰富的工作经验，并在商业战略、竞争评估、产品定位和收入预测方面拥有项目经验。 Frances毕业于加州大学伯克利分校，获得了分子细胞生物学学士学位。 -
谭跃球中南大学研究员，医学遗传学博士，博士研究生导师中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心主任谭跃球中南大学研究员，医学遗传学博士，博士研究生导师中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心主任国家卫健委人类干细胞与生殖工程重点实验室副主任，担任《中华医学遗传学杂志》编委、中华医学会医学细胞生物学分会委员、中国遗传学会遗传咨询分会委员等学术职务。 主持国家自然科学基金、973子课题、国家重点研发计划子课题、湖南省自然科学基金等项目。2007年、2009年先后获教育部科学技术进步奖一等奖及国家科技进步二等奖。在国内外期刊上发表论文130余篇，其中在包括Genetics in Medicine、Fertility and Sterility和Human Reproduction等SCI主流期刊发表文章70余篇，参编专著4部。 -
金帆浙江大学医学院附属妇产科医院教授、主任医师医学遗传学与辅助生殖技术专家，博士生导师金帆浙江大学医学院附属妇产科医院教授、主任医师医学遗传学与辅助生殖技术专家，博士生导师医学遗传学与辅助生殖技术专家博士生导师 医学遗传学与辅助生殖技术专家，博士生导师 国家教育部生殖遗传重点实验室副主任 浙江大学妇产科计划生育研究生副主任 中华医学会医学遗传学分会常委兼临床遗传学学组副组长 中国医师学会医学遗传医师分会常委 中国医师学会生殖医学委员会常委 中华医学会计划生育学分会遗传优生学组副组长 浙江省医学会医学遗传学分会主委 浙江省医学会生殖医学分会实验室学组组长 《中华医学遗传学杂志》编委、《中华生殖与避孕杂志》编委、国家卫健委人类辅助生殖技术专家库成员 主持国家重大研发计划项目一项，国家科学研究重大科学研究项目课题二项，国家自然科学基金项目四项，以技术骨干参加国家重大科学研究课题二项，发表SCI论文50余篇。 -
沈亦平哈佛医学院助理教授广西妇幼保健院遗传代谢中心实验室技术主任沈亦平哈佛医学院助理教授广西妇幼保健院遗传代谢中心实验室技术主任广西妇幼保健院遗传代谢中心实验室技术主任，广西妇幼保健院遗传代谢中心实验室技术主任，波士顿儿童哈佛医学院医学遗传学培训课程共同主任，遗传诊断实验室医学顾问，麻省总院基因组医学中心研究员，美国医学遗传学专家委员会委员，美洲华人遗传学会常委，国际生殖遗传学会常委。中国医师协会医学遗传分会常委，中国遗传学会遗传咨询分会委员，中国出生缺陷干预救助基金会儿童代谢病专家委员会委员，全国出生缺陷防治人才培训项目专家，中国健康管理协会妇女健康管理分会常委，中国医师协会内分泌代谢学分会委员，广西妇幼保健协会临床精准诊断分会副主任委员，中华儿科杂志编委。上海交通大学医学院客座教授，研究员，博士生导师，上海市教委“东方学者讲座教授”, 广西“八桂学者”，上海儿童医学中心特聘教授， 医学遗传科主任。 -
黄尚志中国医学科学院北京协和医学院博士生导师黄尚志中国医学科学院北京协和医学院博士生导师北京协和医学院本科、硕士研究生，中国医学科学院北京协和医学院博士生导 师，1997年获人事部有突出贡献中青年专家称号。 中国进行遗传病基因克隆分离的第一人，先后承担各项科研基金30多项，致力 于遗传性疾病相关基因突变分析和基因诊断方法的研究；指导公安系统建立分 子法医学（DNA指纹分析）；发表论文280余篇，译著、专著20多部，获得 国家和省部级成果奖11项。现任WHO遗传病社区控制合作中心主任、海峡两 岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会主任委员。 -
蒋宇林全国产前诊断专家组成员北京协和医院产前诊断中心教授蒋宇林全国产前诊断专家组成员北京协和医院产前诊断中心教授主要专业方向：产前遗传病诊断，胎儿医学，宫内治疗。 -
王琳病痛挑战基金会组织支持项目主管大连市残疾青年协会主席王琳病痛挑战基金会组织支持项目主管大连市残疾青年协会主席中共党员，国家二级心理咨询师。罕见病成骨不全症患者。辽宁省残疾人自强模范。 -
王琳北京医学会罕见病副主任委员国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会委员王琳北京医学会罕见病副主任委员国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会委员国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会委员。主任医师。 北京医学会罕见病分会副主任委员，国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会委员，中国健康促进基金会专家委员会副主任委员。 原北京市第六医院副院长。 曾任全国妇联执委，九三学社北京市委员会常务副主任委员，九三学社中央委员，北京市政协常委、副秘书长，北京市人大常委。 -
孟岩中国人民解放军总医院儿内科副主任医师 遗传学博士孟岩中国人民解放军总医院儿内科副主任医师 遗传学博士专业：遗传性疾 病，尤其是溶酶体贮积病的临床诊治、分子诊断及遗传咨询和产前诊断。 北京医学会罕见病分会委员，北京医学会医学遗传学分会委员，海峡两岸医药 卫生交流协会遗传与生殖专业委员会委员，中国优生优育协会理事，中华医学 杂志审稿专家，并担任多家病友组织的医学顾问。 -
刘晔美国REGENXBIO公司基因治疗技术部高级总监分子生物学博士刘晔美国REGENXBIO公司基因治疗技术部高级总监分子生物学博士本科毕业于清华大学生物系，在美国韦恩州立大学获得分子生物学博士学位。后在美国约翰霍普金斯大学基因医学研究所从事博士后培训，师从诺贝尔奖得主Gregg Semenza教授。现任美国REGENXBIO公司基因治疗技术部高级总监，从事新型AAV基因治疗载体的科研工作。 刘晔博士致力于为多种罕见病开发新的基因治疗方法，把最前沿的科学进展带给最需要帮助的罕见病患者。刘晔博士积极促进中国罕见病病友组织与世界的合作，和为中国病友组织提供基因治疗的科普宣传。 -
王军戈谢病协会会长山西戈谢病友群负责人王军戈谢病协会会长山西戈谢病友群负责人 -
张爱军中国尼曼匹克关爱中心负责人江西省九江市志愿服务联合会副秘书长张爱军中国尼曼匹克关爱中心负责人江西省九江市志愿服务联合会副秘书长张爱军，中国尼曼匹克关爱中心负责人，2010年11月发起成立中国首家尼曼匹克关爱组织，对尼曼匹克患儿及其家属开展关怀和救助，为尼曼患儿争取平等教育、平等医疗的权力。历经10年努力，带领中国尼曼匹克关爱中心团队，将尼曼匹克疾病从无人知晓到药物进入中国并纳入医保；每两年组织召开全国尼曼匹克患者会议及国际尼曼匹克医学交流会，促进了国内外医学对于尼曼匹克疾病的研究，搭建了尼曼匹克患者间国际交流的桥梁；基于十年的公益经验和优秀的组织管理能力，现被九江市文明办任命为九江市志愿服务联合会负责人，领导和组织当地志愿服务工作。 -
郭朋贺庞贝氏罕见病关爱中心负责人庞贝病患者郭朋贺庞贝氏罕见病关爱中心负责人庞贝病患者一名晚发型庞贝病患者，中国庞贝病患者组织负责人。 自2017年起，积极开展庞贝病知识宣传教育，倡导社会对庞贝病患者群体的关爱，建立庞贝病患者与医生的交流平台，推动有利于庞贝病患者群体的相关政策出台。相继成功组织举办2018年~2020年三届线上线下国际庞贝病日中国庞贝病患者交流会。 -
李玉萍中国法布雷病友会理事李玉萍中国法布雷病友会理事我是一名法布雷患者，也是一名13岁经典法布雷男孩患者的母亲。确诊后很快找到了病友会组织，并成长为中国法布雷病友会的骨干之一，也是法布雷病友会上海地区的负责人。 -
郑芋北京正宇粘多糖罕见病关爱中心发起人郑芋北京正宇粘多糖罕见病关爱中心发起人从事多年新闻媒体工作，目前就职于 中国文化传媒集团。对于慈善事业秉承一颗执着的心，致力于推动粘多糖贮积症 的政策性倡导，建立粘多糖家庭互助救治平台、对于疾病科普做大量推广工作。 -
袁云亚洲大洋洲肌肉病中心理事北京医学会罕见病分会副主任委员袁云亚洲大洋洲肌肉病中心理事北京医学会罕见病分会副主任委员主任医师，教授，博士导师 北京大学第一医院罕见病中心主任兼神经内科副主任 北京大学医学部神经内科教学组长 亚洲大洋洲肌肉病中心理事 北京医学会罕见病分会副主任委员 北京医学会神经内科分会常委 北京神经科学学会理事 中华神经科杂志等国内多本核心期刊的编辑委员 主要临床工作领域为神经系统罕见病，特别是神经肌肉病和遗传性脑血管病 国内外发表论文350余篇，包括100余篇SCI文章。主编或参编18部神经内科专著。多次获得国家自然基金、科技部国际重大合作课题、国家十二五课题和十三五课题的资助。多次获得北京市科技进步奖和中华医学科技奖。 -
孟令超国际神经周围神经病协会青年委员北京医学会罕见病分会神经病学组秘书孟令超国际神经周围神经病协会青年委员北京医学会罕见病分会神经病学组秘书北京医学会罕见病分会神经病学组秘书，北京大学第一医院神经内科主治医师。 2012年北京大学医学部临床八年制博士毕业，师从于著名神经病学专家袁云教授。2018年至2019年获得国家留学基金委资助于美国约翰霍普金斯大学医学院进行化疗药物中毒性周围神经病发病机制的研究。目前为国际周围神经病协会(PNS)青年委员，北京医学会罕见病分会神经病学学组秘书。国内外发表学术论文10余篇。目前主持北京市自然基金1项。主要研究方向为神经肌肉病。 -
Nisith Kumar辉瑞生物制药集团医学事务团队TTR淀粉样变性全球患者支持负责人Nisith Kumar辉瑞生物制药集团医学事务团队TTR淀粉样变性全球患者支持负责人Kumar先生现任辉瑞生物制药集团医学事务团队TTR淀粉样变性全球患者支持负责人，主要负责在全球范围规划、协调、开展多元化的以患者为中心的患者项目及活动，以惠及TTR淀粉样变性患者，同时赋能患者组织发展。Kumar先生在辉瑞曾先后就任药品研究经理、临床项目经理、首席医务官办公室项目管理主任、全球患者事务团队核心领导成员，拥有美国波士顿大学医学院医学科学硕士学位及美国福坦莫大学MBA学位。 -
杨俊娟北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心筹资与活动策划主管杨俊娟北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心筹资与活动策划主管北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心筹资与活动策划主管。2014年以首位非患者工作人员身份，全职加入爱力关爱关爱中心至今。建立了机构志愿者团队，现负责机构对外活动策划，筹款平台维护及志愿者发展。 -
曹茜上海浦东风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心负责人曹茜上海浦东风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心负责人国际亨廷顿舞蹈症联盟（International Huntington Association /IHA） 理事会副主席 HD-COPE（Huntington’s Disease Coalition for Patients Engagement） 全球咨询委员会成员 中国亨廷顿病协作网（CHDN） 执行委员会成员 上海市罕见病防治基金会 理事会理事。英国圣安德鲁斯大学管理学硕士、安徽大学哲学学士 曹茜的母亲是一名亨廷顿舞蹈症患者，对患者群体的面临的困境有切身体会。曾于英国从事企业财务管理，后回国投身教育和公益，先后于云南和四川支教两年，2014年起利用业余时间为国内患者翻译国外治疗和护理信息，2015年底正式创办风信子关爱，机构理事会成员包括公益、医疗等相关领域的资深人士。风信子关爱旨在结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助、改善医疗条件、提升患者及其家庭的生活质量，并最终实现在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活这一愿景。 -
梦竹蝴蝶宝贝关爱中心主任梦竹蝴蝶宝贝关爱中心主任梦竹，教育心理学硕士，曾教授英语谋生，现从事罕见病公益事业7年，踏上这条少有人走的路，风景独特，冷暖皆有别样风情。 圈子里有句话大家都很耳熟：只要有人类的传承，就有可能发生罕见病，我想，我也得了一种无药可救的病，那就是年纪已经这么大，好奇心还是一点不减，什么都想学，什么都想试。不知道这个病有没有专家可以问诊，是不是也能加入7000多种罕见病的行列，但既然基因导致我总是stay hungry，那么我会努力与这个病友好相处，就像身边很多很多的罕见病病友那样。 -
窝头原腾讯公益高级项目经理窝头原腾讯公益高级项目经理自由职业，帮助公益行业做传播与筹款的顾问服务。2013年底-2019年10月作为腾讯公益产品运营，一直助力于帮助公益组织和公益项目做好传播与筹资，提升运用互联网的能力。曾任职于网易新闻、《看天下》、《中国企业家》。 -
朱砂灵析高级咨询顾问朱砂灵析高级咨询顾问广告学专业出身，6年全职公益行业经验，以线上募款为主要业务。 -
王波山东第一医科大学附属省立医院麻醉手术科副主任山东第一医科大学附属省立医院医务部主任王波山东第一医科大学附属省立医院麻醉手术科副主任山东第一医科大学附属省立医院医务部主任山东第一医科大学附属省立医院（山东省立医院）麻醉手术科副主任、医务部主任 山东省病案管理质量控制中心主任，山东省细菌真菌耐药监测质量控制中心主任 医学博士，主任医师、山东大学硕士生导师，美国杜克大学医学中心访问学者 兼任中华医学会麻醉学分会输血与血液保护学组委员；山东省医学会麻醉学分会副主任委员；山东省医师协会麻醉学医师分会副主任委员；山东省医院协会医疗质量管理专业委员会副主任委员、临床路径管理专业委员会副主任委员、标准化管理专业委员会副主任委员；中国健康管理协会远程健康专业委员会委员等。 -
赵秀丽北京协和医学院基础学院医学遗传系、中国医学科学院基础医学研究所教授赵秀丽北京协和医学院基础学院医学遗传系、中国医学科学院基础医学研究所教授博士，1991年大学本科毕业于河北师范大学生物系；1999-2000年任教于河 北北方学院基础医学院；2003年硕士研究生毕业于东南大学；2006年博士研 究生毕业于北京协和医学院；2008-2010年在美国约翰霍普金斯大学医学院 完成博士后学习；现任中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础 学院医学遗传学系教授，博士生导师。长期从事人类单基因病的诊疗研究和遗 传咨询工作，现主持多项科研课题。相关研究工作发表在多个国际专业期刊。 -
王延宙山东第一医科大学附属省立医院小儿骨外科主任医师王延宙山东第一医科大学附属省立医院小儿骨外科主任医师国家公派美国约翰·霍普金斯医院儿童骨科访问学者 中国医师协会骨科医师分会骨与关节发育畸形和残疾预防专业委员会副主委 中国医师协会骨科医师分会小儿骨科工作委员会委员 中国医师协会骨科医师分会小儿脊柱学组委员 中华医学会骨科分会小儿创伤矫形学组委员 首届中国研究型医院学会罕见病分会常务理事 中国残疾人康复协会肢体残疾康复专业委员会委员 中国修复重建外科专业委员会第一届保髋学组全国委员 山东省罕见疾病防治协会常务理事 中国矫形外科杂志 小儿骨科专业 主编 -
顾学范上海交通大学医学院二级教授上海交通大学附属新华医院 小儿内分泌科主任医师顾学范上海交通大学医学院二级教授上海交通大学附属新华医院 小儿内分泌科主任医师上海市儿科医学研究所、上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科，上海市儿童罕见病诊治中心主任 兼任国家卫计委罕见病诊疗与保障专家委员会委员、卫生部新生儿疾病筛查专家组委员、卫生部生殖健康专家组委员 兼任中国医师协会医学遗传医师分会副会长、临床生化遗传专业委员会主任委员等 长期从事儿科遗传病和内分泌的临床诊治和预防研究，先后主持国家863项目、十一五和十二五国家支撑子项目、国家自然科学基金面上项目等10多项，主编《新生儿疾病筛查》、《新生儿遗传代谢病筛查》、《临床遗传代谢病》等多部有行业影响力的专著，7次获得省部级科技进步奖。 -
李桂梅山东省立医院儿科主任医师山东大学教授、博士生导师李桂梅山东省立医院儿科主任医师山东大学教授、博士生导师享受国务院特殊津贴专家 中国出生缺陷干预救助基金会内分泌代谢防治专家 省医及山东省十佳女医师，首届知名专家 擅长矮小症、性早熟、糖尿病、CAH、普拉德-威利等 以第一作者或通讯作者发表SCI收录论文40篇。 主编《实用儿科内分泌与遗传代谢病》第1、2版。 获山东省科技进步一等奖1项（第一位） -
夏维波北京协和医院内分泌科主任医学博士夏维波北京协和医院内分泌科主任医学博士中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会前任主任委员；中华医学会理事；北京医学会内分泌分会副主任委员；国际骨质疏松基金会科学顾问委员会委员。现担任“J Bone and Miner Res”、“Bone”等多个医学杂志的编委，任《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》副主编和编辑部主任。先后承担十一五科技攻关课题1项、国家自然科学基金课题5项、北京市自然科学基金重大项目1项。牵头完成了“中国骨质疏松症流行病学”等研究，结果已经被国家卫健委采用并在国内外广泛引用。发表科研论文200余篇，其中在“Am J Hum Genet”、“J Bone and Miner Res”、“Bone”，“Osteoporosis Int”等SCI杂志上发表论文100余篇。牵头组织编写和修订骨骼疾病诊疗指南和共识八部，具有较大学术影响力和较强的大课题组织和执行力。2017年入选国家百千万人才工程，并获得“有突出贡献中青年专家”称号。参与完成的“骨质疏松症的临床和基础研究”曾获得国家科技进步二等奖。牵头完成的“遗传性内分泌代谢疾病新型诊疗体系的建立及应用”获得华夏科技进步奖一等奖、高等学校科学技术进步二等奖。 -
徐潮山东第一医科大学附属省立医院 内分泌代谢科主任医师山东省临床医学研究院内分泌代谢病研究所 研究员 医学博士徐潮山东第一医科大学附属省立医院 内分泌代谢科主任医师山东省临床医学研究院内分泌代谢病研究所 研究员 医学博士山东省临床医学研究院内分泌代谢病研究所 研究员 医学博士 泰山学者青年专家中国生物物理学会临床罕见代谢病分会副会长 中华医学会糖尿病学分会青年委员 中华医学会内分泌学分会罕见病学组委员 山东省医师协会青春期医学专业委员会副主任委员 发表SCI论文50余篇 先后主持国家自然科学基金4项 获山东省科技进步奖一等奖1项，市科技进步二等奖2项 -
尉真山东第一医科大学附属省立医院对外合作与医务社会工作处副处长山东省医院协会医务社会工作专委会副主任委员兼秘书长尉真山东第一医科大学附属省立医院对外合作与医务社会工作处副处长山东省医院协会医务社会工作专委会副主任委员兼秘书长山东第一医科大学附属省立医院医务社会工作办公室主任，主任医师，助理社工师，兼任山东省医院协会医务社会工作专委会副主任委员兼秘书长，中国社会工作教育协会医务社会工作专委会副主任委员，中国社会工作联合会医务社会工作专委会副主任委员，中国医疗保健促进会肿瘤姑息治疗与人文关怀分会委员，山东省老年学学会健康教育分会常务理事，在美国伊利诺伊州立大学作高级访问学者。曾荣获民政部第九届“中华慈善奖提名奖”、“中国十大社工人物”，山东省政府第二届“齐鲁和谐使者”，从事医务社会工作10年来多次受邀参与国家卫健委、民政部等部门有关医务社会工作文件的起草。 -
孙妍山东第一医科大学附属省立医院小儿内分泌科副主任医师孙妍山东第一医科大学附属省立医院小儿内分泌科副主任医师澳大利亚悉尼大学联合培养博士 哈佛大学附属波士顿儿童医院高级访问学者 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组委员 中国医师协会青春期医学专业委员会青年委员 山东省青春期医学专业委员会委员兼秘书 山东省医学会儿科内分泌学组组员 从事儿科内分泌遗传临床工作十余年，熟练诊治儿科内分泌遗传代谢性疾病，熟悉遗传病及内分泌综合征的分子诊断，具有遗传病咨询经验。参与副主编著作1部、参编著作1部。发明国家专利2项。主持国家自然基金青年项目、山东省自然基金青年项目各1项。发表SCI 多篇。 -
高聆山东第一医科大学附属省立医院中心实验室，主任医师，二级教授，研究员高聆山东第一医科大学附属省立医院中心实验室，主任医师，二级教授，研究员山东大学内分泌与代谢病博士生导师 山东第一医科大学硕士生导师 研究方向：罕见病的发病机制及干预研究 承担或已完成多项国家重点研发计划或国家自然基金重大、重点和面上项目多项 成果：获国家科技进步二等奖和山东省科技 进步一等奖多次；发表被SCI收的文章60 余篇；带教学生成果在国内外多次获专业奖项 -
Paolo Fraschini意大利米兰大学康复医学教授Paolo Fraschini意大利米兰大学康复医学教授意大利我们的家园协会脊柱和骨骼发育不良服务部主任 Scientific Research Institute "Eugenio Medea" (Italian Association Our Family) Bosisio Parini LC康复科 -
Celestina Tremolada国际合作志愿组织OVCI我们的家园中国项目首席专家Celestina Tremolada国际合作志愿组织OVCI我们的家园中国项目首席专家曾任职：意大利“我们的家园”协会全国理事会理事； 历任“我们的家园”协会5个康复中心主任； 国际合作志愿组织OVCI 我们的家园副主席； 国际合作志愿组织OVCI我们的家园 第三世界国家康复项目部主任； 国际合作志愿组织OVCI我们的家园 苏丹与巴西项目创办人； 意大利帕多瓦大学康复系教授。 目前为北京瓷娃娃关爱中心医学顾问。 -
杜启峻香港大学李嘉诚医学院副教授香港大学深圳医院骨科顾问医生、助理院长杜启峻香港大学李嘉诚医学院副教授香港大学深圳医院骨科顾问医生、助理院长长期从事小儿骨科临床医疗、教学及科研工作，成骨不全、软骨发育不全等骨发育不良疾病诊疗水平国际领先，是国内从事骨发育不良疾病早期诊断和早期干预、治疗的主要学者之一，2016年牵头成立国内第一个成骨不全多学科诊疗中心。 专长领域：儿童、青少年各类肢体力线矫正；遗传代谢性骨骼畸形矫正；儿童、青少年特发性脊柱侧凸手术治疗；先天或后天肢体畸形；大脑性瘫痪；儿麻后遗症及骨肿瘤治疗等方面。2020年，团队成骨不全工作被深圳市卫健委正式授予“市重点学科-重点专病”。 -
王鹏我们的家园物理治疗师安童孤儿项目负责人王鹏我们的家园物理治疗师安童孤儿项目负责人师从Celestina Tremolada老师，研习全人发展观下儿童物理治疗，对ICF中的PT应用有良好的实践，擅长运动发育迟缓，脑瘫，成骨不全症及SMA等运动康复，且积累大量实践经验。 -
孙丽佳北京市西城区我们的家园残疾人服务中心业务主任中国残疾人康复协会心理专业委员会常务委员孙丽佳北京市西城区我们的家园残疾人服务中心业务主任中国残疾人康复协会心理专业委员会常务委员中康协心理专委会儿童心理康复学组组长 中国残疾人康复协会应用行为分析委员会常务委员 中国残疾人康复协会分类专业委员会常务委员 中国妇幼保健协会儿童康复专业委员会常务委员 全国残疾人康复人才实名制培训讲师 北京市西城区融合教育专家委员会委员 北京市残疾人支持性就业督导小组督导 -
孙利宁北京市西城区我们的家园残疾人服务中心 主任孙利宁北京市西城区我们的家园残疾人服务中心 主任北京市西城区我们的家园残疾人服务中心 副理事长 意大利国际合作志愿组织OVCI我们的家园 信息辅具工程师 中国辅助器具协会教育专业委员会 委员 中国残疾人康复协会评定专业委员会 委员 中国残疾人康复协会康复工程与辅助技术专业委员会 委员 孙利宁老师从业十年，先后负责在ICT（信息与沟通技术），康复机构管理，康复辅具工程等领域的工作， 在从业十年中，携其团队成功注册了西城我们的家园残疾人服务中心并将其发展为北京市儿童康复综合类定点机构，北京市5A级社会组织，北京市西城区儿童辅具定点评估中心。在一线的服务中，为大量的残疾儿童提供信息化辅具解决方案，促其成功入学、就业。目前，孙利宁老师主要负责机构管理及相关培训工作。
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