溶酶体贮积症的保障与诊疗、患者组织发展｜罕见病合作交流会回顾
2020-09-21
2020年8月22日-23日，2020第二届罕见病合作交流会在京圆满举办，大会由病痛挑战基金会主办、中国罕见病联盟任指导单位，超过100余家罕见病组织线上参会，线上观看大会总人次逾260万，围绕主题“健康中国，一个都不能少”，汇聚患者组织、政府、医院、企业、媒体等多方力量，共同探讨罕见病问题的解决。
今年3月，《中共中央、国务院关于深化医疗保障制度改革的意见》出台，明确提出“探索罕见病用药保障机制”。溶酶体贮积症（LSD）作为罕见病领域里备受关注的一类疾病，虽可诊可治，但往往药费十分高昂。大会论坛“溶酶体贮积症的保障与诊疗发展”对其群体生存现状进行剖析，分享国际创新治疗经验，探讨高值罕见病特效药多层次保障模式，从群体生存现状、特效药保障、未来诊疗发展、患者组织等多方面展开深入讨论。
论坛“溶酶体贮积症的保障与诊疗发展”发言嘉宾，左上至右下：董咚、王琳、孟岩、刘晔、郑芋、王军、张爱军、郭朋贺、李玉萍
论坛由北京正宇粘多糖罕见病关爱中心发起人郑芋主持，香港中文大学公共卫生学院研究助理教授董咚，北京医学会罕见病副主任委员王琳，中国人民解放军总医院儿内科副主任医师孟岩，美国REGENXBIO公司基因治疗技术部高级总监刘晔，戈谢病协会会长王军，中国尼曼匹克关爱中心负责人张爱军，庞贝氏罕见病关爱中心负责人郭朋贺，中国法布雷病友会理事李玉萍出席论坛并在线发言。
香港中文大学公共卫生学院研究助理教授董咚，以《LSD群体的生存现状报告》为题，展开分析。调研启动于2019年年底，涉及五个病种，基于网络发布，通过五个患者组织发放给病友，参与调研LSD患者834人，均为已经确诊的患者，包括黏多糖贮积症患者274人，法布雷病195人，戈谢病147人，庞贝140人，尼曼匹克78人。样本覆盖人群广，基数充足，病种选择具有代表性，代表了国内比较多的患有LSD疾病患者的人群。报告表明，LSD患者的年龄通常偏小，就业状况不是特别满意，其中有37.31%的患者是完全没有收入的，超过64%的患者都被误诊过，药物可获得性情况参差不齐，其中黏多糖使用药物治疗的人最低，大概只占到13%，庞贝36%，法布雷是40%，尼曼匹克超过一半，而戈谢病正在使用药物治疗是最多的，是65%。北京医学会罕见病副主任委员王琳，以“高值罕见病特效药多层次保障模式探索”为议题，引用国务院相关文件认为，未来基本医疗保险将作为主体保障，医疗救助托底，商业保险、慈善、医疗互助共发展。王琳诚恳发出呼吁，希望超高值罕见病用药的医疗保障机制越来越好，要敢于做改革试水者，并用国家医保局宣传语作发言终结：我们中国医保，一生守护，永葆初心，不负韶华。中国人民解放军总医院儿内科副主任医师孟岩，介绍了溶酶体贮积症发病机制、分类、症状、诊断、治疗，多角度分析了LSD的诊疗现状及未来发展。孟岩老师就未来发展展望表示，希望从医疗方面，建立诊治网络协作机制，并肯定了黏多糖贮积症、法布雷病在这方面取得的进展。同时，希望重视高危筛查，减少病人延迟诊断时间，早诊断，早治疗。政策上，希望改善付费机制，提高诊治可获得性，科研上，希望加大多学科合作力度，共同攻克难关，把患者特效治疗不能满足的需求，通过其他的途径补救，提高患者的生存质量和寿命。美国REGENXBIO公司基因治疗技术部高级总监刘晔，以“LSD创新治疗的国际经验”为议题，从基因治疗简介、溶酶体贮积症最新进展和对各个疾病溶酶体症的基因治疗的进展、美国REGENXBIO公司基因治疗产品管线和技术平台简介、溶酶体1型2型基因治疗的最新进展等方面进行了分享。北京正宇粘多糖罕见病关爱中心发起人郑芋，既是主持人，也是发言嘉宾，谈到了这些年成立组织的收获，收获了来自医生的关注，收获了患者参与药企试药的机会，收获了社会各界的支持力量。她总结说，LSD群体是一个整体，尽快把药物纳入医保，解决黏多糖患者药物的问题，是大家共同的目标。戈谢病协会会长王军，从患者组织的角度出发，分享了机构在发展过程中，与病友一起经历的困境与发展。会议上，王军讲述了病痛挑战基金会的罕见病医疗援助工程给予的支持，分享了政府部门、如医保局为病友所做的努力和突破，最后，王军鼓励患者，不能放弃自己。中国尼曼匹克关爱中心负责人张爱军，从组织介绍、发展历程、数据登记、以及中国的诊疗进展等方面进行了分享，结合组织发展、当前国家形式、与病痛挑战基金会合作的项目，给出了对LSD患者组织发展的中肯建议。庞贝氏罕见病关爱中心负责人郭朋贺，也是一位庞贝氏患者，结合庞贝氏罕见病关爱中心的经验，以组织和患者的双重身份，剖析了目前国内患者组织存在的一些问题：专业化程度相对达不到、目标性不强、管理机制不够完善等，并结合实际，给出了发展患者组织的建议。她强调，组织一定要有专业的带头人，组织价值观和目标明确，组织里的人要有大局观。中国法布雷病友会理事李玉萍，代表中国法布雷病友，分享了中国法布雷的现状和未来的发展，中国法布雷成立至今，在病友组织工作开展、推动特效药物在中国上市、国家政策倡导等方面发挥了重要的作用，李玉萍呼吁，LSD组织要相互合作，应该一起抱团取暖，互相支持。圆桌讨论环节，嘉宾们围绕“高值罕见病药物保障的挑战与突破口”，从各自组织的发展情况出发，针对患者组织在罕见病保障机制、参与药物研发、政策倡导上的角色定位和作用发挥，展开热议。
