2020年8月22日-23日，2020第二届罕见病合作交流会在京圆满举办，大会由病痛挑战基金会主办、中国罕见病联盟任指导单位，超过100余家罕见病组织线上参会，线上观看大会总人次逾260万，围绕主题“健康中国，一个都不能少”，汇聚患者组织、政府、医院、企业、媒体等多方力量，共同探讨罕见病问题的解决。

遗传性罕见骨病包括成骨不全症、低磷性佝偻病等多种疾病，覆盖人群广，往往给患者家庭带来沉重负担。大会论坛“罕见骨病多学科诊疗与进展”，探讨成骨不全症、低血磷性佝偻病等遗传性罕见骨病的诊疗现状，旨在推进罕见骨病诊疗技术发展，促进多学科诊疗技术在罕见骨病领域的应用和实践。

论坛“罕见骨病多学科诊疗与进展”发言嘉宾，左上至右下：王波、赵秀丽、王延宙、顾学范、李桂梅、夏维波、徐潮、尉真、高聆、孙妍

山东第一医科大学附属省立医院中心实验室主任医师、二级教授、研究员高聆，主持了论坛开启环节，与参会嘉宾分享了论坛举办背景、主题、意义，及遗传性骨病的起病病理、康复诊疗方法等。

山东第一医科大学附属省立医院麻醉手术科副主任王波，以《罕见骨病手术患者的麻醉注意事项》为题，分享了关于儿童罕见骨病手术麻醉的议题，从儿童患者的基本病理生理特点、儿童罕见骨病患者的麻醉管理、儿童患者的术后镇痛与舒适化医疗三部分给予了专业、规范的意见。

中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院医学遗传系教授赵秀丽，结合开展的成骨不全症致病基因突变谱的研究，剖析了成骨不全症的转化医学研究及应用，研究对象由678个OI家系，患者1241人组成，患者来自于临床门诊、义诊、瓷娃娃中心和QQ群平台。赵秀丽老师认为，结合研究发现和诊疗现状，分子靶向治疗是最有前景的治疗方式。

山东第一医科大学附属省立医院小儿骨科主任医师王延宙，从病种简介、发病成因、诊断方式、临床表现等方面讲解了与成骨不全症有关的外科治疗；谈到基因诊断时，王延宙老师强调，基因诊断准确分型有利于指导临床治疗和优生优育，但由于有尚未完全发现OI的致病基因，基因检测阴性者不能排除罹患OI的可能。

上海交通大学附属新华医院小儿内分泌科主任医师顾学范，以《遗传性骨病的临床辨识》为题，为现场嘉宾展示了各种骨病的发病基因及治疗目标、治疗手段。针对成骨不全、脆骨病的诊治，顾学范老师认为，主要是康复和物理治疗、外科矫正，并肯定了磷酸盐治疗在抑制破骨细胞的功能，减少骨的脆性，增加骨密度上发挥的作用。

山东第一医科大学附属省立医院儿科主任医师李桂梅，以临床病人为案例，从检查、诊断、治疗等方面，梳理了成骨不全症的病理改变、临床表现、诊断诊疗方式，全方面总结了骨代谢异常罕见病儿童的早期诊断和治疗效果，为骨代谢异常罕见病儿童的诊断和治疗上打开了新思路。

北京协和医院内分泌科主任医师夏维波，以《低血磷性佝偻病》为题，从磷稳态及其调节、低血磷性佝偻病的主要病因和临床表现、发病机制、诊断诊疗等方面进行了系统的剖析。夏维波老师总结说，低血磷性佝偻病的病因很多，但主要是由于肠道吸收减少、尿中排磷增多、还有细胞内外转移，大量磷进入细胞内等原因引起。

山东第一医科大学附属省立医院内分泌代谢科主任医师徐潮，结合低血磷性佝偻病病患儿目前的诊疗现状和治疗效果，分享了新的治疗理念和方法。

徐潮介绍了疾病最新治疗进展，分享了靶向FGF23药物，2018年4月份在FDA批准上市，相关研究和临床实验已在国外进行了相关研究，并发表研究成果，中国也在进行上市研究。

山东第一医科大学附属省立医院对外合作与社会工作处副处长尉真，从社会工作角度，结合多年实务工作经验，关注到罕见病患者及其家庭的基础支持需求，分享了《MDT模式下罕见病患者及其家庭的社会工作介入》议题。

尉真老师指出，病人除了医疗需求外，其社会问题、心理问题、家庭支持系统、优势视角体现，整个生态环境也需要关注，需要社会工作者进一步提供服务，医务社工要发挥桥梁纽带作用，链接起病人和社会之间，病人和医护人员之间，病人和政府之间，病人和整个慈善团体之间的纽带。、