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“没有药”及“买不起”已经成为罕见病患者求医之路上最大的障碍。如此前热议的70万元一针的脊髓性肌萎缩症天价特效药。

对此，近日在第二届罕见病合作交流会上，国家卫健委医政医管局张文宝处长指出，罕见病防治工作涉及到分级诊疗制度建设、药品供应保障体系建设、医保支付方式改革等多个方面，稳步推进罕见病防治工作涉及面广，需要多个政府部门和社会力量通力合作。

百济神州中国区总经理兼公司总裁吴晓滨向21世纪经济报道记者指出，医药最重要的就是政策，发展我国的罕见病医药只要政策上对了就没有问题，比如简化审批、简化流程，医保很快能跟得上。北京大学医药管理国际研究中心主任史录文教授则指出，从医疗保障来说，政府引导、多方参与、第三方共赢的模式，或是未来中国必须想办法构建的体系。

北京病痛挑战基金会秘书长王奕鸥也向21世纪经济报道记者指出，罕见病患者面临的挑战涉及方方面面极其复杂，任何一方都无法独自解决。“罕见病的研究、诊断、治疗，罕见病治疗费用的支付和保障，相关药物的研发、临床、准入，罕见病的基因遗传、生育，患者群体的心理、教育、就业等社会支持体系，全社会对罕见病的认知等，都是罕见病群体面临的普遍问题。”

罕见病患者用药难

“绝大多数的罕见病病友在他们的求医路上是被误诊过的，因为这病太少了，所以医生们不认识，好不容易确诊了，99%是没有药的；好不容易1%有药，这当中是国外有药，国内没有，进不来；好不容易国内进来了太贵了，没进医保买不起。”这些好不容易就是描述罕见病患者的求医艰难之路。

一位黏多糖患者张笑（化名）告诉21世纪经济报道记者，她在很小的时候就被诊治为黏多糖贮积症I型患者，特效药艾而赞已经于2003年在国外上市，在2020年之前并未引入国内，当时如果用此特效药的话，一年需要200万元，而作为黏多糖贮积症I型患者需要终生用药。

“我等了这个药17年，这期间没有药，现在我已经出现骨骼畸形、角膜混浊等病征。6月3日，国家药品监督管理局通过优先审评审批程序批准了艾而赞上市，希望以后这个价格也可以友好一些。”张笑指出。

不久前，湖南省怀化市32岁市民武仕平也在网上求助，他1岁多的儿子患有脊髓性肌萎缩症，已经躺在医院ICU里好几个月了，急需注射一种名为诺西那生钠的特效药，该药物一针价格约70万元。

实际上，药价高成为罕见病患者用药的一大难题。

据统计，目前全球范围内已确认的罕见病病种约7000种。根据中华医学会遗传分会给出的定义，罕见病是患病率低于五十万分之一或新生儿发病率低于万分之一的疾病或病变。以此估算，中国罕见病患者预计超过2000万，其中很多患者是儿童期起病，病情往往比较严重。

《中国罕见病药物可及性报告（2019）》显示，2014年-2018年，42%的患者没有接受任何治疗，而在接受治疗的患者中，绝大部分未能及时且足量地服用治疗药品；一半以上的患者因病致残，其中29%的患者为肢体残障，15%为多重残障（即同时有两种以上残障类型）；80%的患者家庭年收入低于5万元，超过一半的患者每年在疾病治疗上的花费占据家庭年收入的80%，远远超过世界卫生组织定义的40%的安全阈值。

之所以罕见病价格高，西南证券医药首席分析师杜向阳分析称，单种罕见病患者数量较少，所以药物适用的患者人数也就较少，单种疾病的市场需求低，但目前创新药研发费用高昂，所以企业难以收回研发成本，从一定程度上打击了企业研发的积极性。

而除了经济上的压力，罕见病患者还面临着精神上的压力。如罕见病肺动脉高压公益组织爱稀客一位负责人向21世纪经济报道记者表示：“肺动脉高压患者是一种恶性程度高、目前仍无法根治的肺血管疾病，呼吸困难、气短、憋气、咳血是常见症状，随着患者肺部血管阻力的持续性升高，最终可导致心脏和呼吸衰竭，不过，这些患者平时并没有特别显著的症状，除了嘴唇蓝色外，症状都是‘隐性’，在工作的时候经常被误会偷懒；申请低保时也会被拒绝。”

多方共付计划启动

在王奕鸥看来，罕见病患者面临的挑战涉及罕见病的研究、诊断、治疗，罕见病治疗费用的支付和保障，相关药物的研发、临床、准入，罕见病的基因遗传、生育，患者群体的心理、教育、就业等社会支持体系，全社会对罕见病的认知等，都是罕见病群体面临的普遍问题，这些需要多方面一起共同解决。

张文宝指出，针对罕见病一是以预防为主，针对其多为先天性、遗传性疾病的特点，通过婚检、产检、新生儿疾病筛查等工作，降低出生缺陷发生，减轻疾病对新生儿的远期健康损害；二是分类施策。对治疗有干预手段的进一步加强治疗管理，对于尚未有效干预手段的加强科学研究工作；三是稳步推进罕见病防治工作涉及面广，需要多个政府部门和社会力量通力合作。

现在为解决核心的用药及支付问题，包括政府、药企、慈善机构等多方面也在共同努力。

为帮助罕见病患者解决用药问题，如有关部门先后发布了罕见病用药减征增值税、特殊审批、专门通道、优先审评、加快上市等方面的规定和实施措施，大大加快了国外罕见病药物进入中国、惠及中国患者的速度。

在支付方面，国家医保管理者也在尝试把高价的药物通过谈判的方式纳入到医保目录中。2017年，人社部首次通过国家谈判机制把两种孤儿药（治疗血友病的重组人凝血因子VIIa和治疗多发性硬化的重组人干扰素β1b）纳入医保目录。2018年，国务院机构改革新组建国家医疗保障局，负责医疗保险的管理。2019年，国家医保局操刀的国家医保目录更新第一次较大规模纳入罕见病药物。

不过，罕见病的支付问题，不能仅仅依靠国家医保。

在7月31日，国家医保局审议通过并公布《基本医疗保险用药管理暂行办法》，其中第四条指出，要坚持“保基本”的功能定位，既尽力而为，又量力而行，用药保障水平与基本医疗保险基金和参保人承受能力相适应。

史录文教授则指出，从医疗保障来说，政府引导、多方参与、第三方共赢的模式，或是未来中国必须想办法构建的体系。

王奕鸥提出“价值共创”的理念，即患者、医生、政府、企业等各方，可以探索不同模式，在不同模式中有不同的主导方，推动各相关方共同参与，通力合作，共同寻找攻克罕见病或是与罕见病和平共处的最佳途径，寻求患者健康的最大化，最终共同分享由此所带来的成就。

“作为慈善机构，我们从社会慈善力量方面出谋划策，加上企业的支持、商业保险的支持以及医保政策的支持，可以更有效地减轻患者负担。”王奕鸥进一步解释，这种多方共付模式得到了地方政府的认可。

“按照这样的思路，我们在今年上半年启动了浙江和山西两个地方专项试点，并且已经陆续开始接收当地患者的援助申请。通过多方共付模式，减少了政府的压力，也提高了患者家庭的信心。下半年，我们还将陆续将罕见病医疗援助工程地方专项推动到更多的地区，而这样的一个项目属于典型的开发资源模型。也就是有患者组织来主导，参与创造有利于问题解决的新方法，可以促使整个的问题得到更好地解决。”王奕鸥介绍说。

与此同时，吴晓滨向21世纪经济报道记者指出，如果有国家政策支持，企业端也很愿意参与。“每个国家都有罕见病的特殊政策，因为罕见病人群非常小，其研发费用、时间，投入很大，如果有特殊的政策，如简化审批、简化流程，医保很快能跟得上，大家就有动力再去研发。希望政策能尽早得到完善，更好地支持我国罕见病药物的研发。”