2021年7月17日，由北京病痛挑战基金会主办、中国罕见病联盟任指导单位的“2021第三届罕见病合作交流会”在京开幕。围绕 “健康中国，一个都不能少”主题，合作交流会以患者为中心、以“支付创新+科技创新+服务创新+药物创新+患者角色创新”为视角，汇聚各方探讨罕见病核心议题，推动问题解决。

原中国保监会副主席魏迎宁莅临现场、北京协和医院院长张抒扬通过视频相继为大会开幕致辞，他们分别从保险、诊疗等角度，强调关怀罕见病群体的重要意义和完善保障的可行性，倡议各方深入合作，提高罕见病的诊疗水平和政策保障。

▲魏迎宁

罕见病联盟执行理事长李林康：罕见病用药得到优先审评审批

大会指导单位中国罕见病联盟执行理事长李林康介绍了在政策推动下，罕见病患者用药得到优先审评审批的一个案例。

▲李林康

“氘代丁苯那嗪”是一种用来治疗亨廷顿舞蹈症的罕见病药物，于2017年在美国上市。患者组织曾联系药厂希望将其引进中国，但是当时药厂基于成本考虑未能响应。2018年，第一批罕见病目录公布，国家药监局发布了第一批临床罕见病名单，并出台了罕见病药物的快速通道。2019年12月，药厂提出申请，2020年5月，药品获得审批。此后又在多方协助下，让这一药品进入了新修订的医保目录。

“这个药从申请到进入医保，只用了一年时间。这最快的速度说明什么？说明我们国家的政策起到了作用，政策优先推动了企业将药品进入中国。”开幕会上，李林康还介绍了海南自贸区政策优先引进的案例，让国内患者成功用上了药，江苏、四川等地探索建立多学科协同的罕见病诊疗中心，也让罕见病患者的健康管理得到全面支持。

清华大学法学院教授、卫生法研究中心主任王晨光先生长期致力于罕见病患者权益的研究与立法保障的推动，在罕见病保障的制度建设上，他强调要像建设全国罕见病诊疗协作网一样，有一个“良好的、全国性的协调机制”，在此基础上不断推进。

▲王晨光

北京大学医药管理国际研究中心主任史录文教授在梳理保障经验的基础上，提出了“政府引导、多方参与、第三方独立运行”的模式和可行性建议。武田中国总裁单国洪先生，从罕见病药物创新的角度，探讨了“以患者为中心”的药物破局之路。

患者身份的转变：自助助人，从“被医治者”到“方案共创者”

开幕式上，病痛挑战基金会创始人王奕鸥，分享了多个案例，介绍了患者参与在罕见病诊疗、服务、保障等全流程上的核心价值。

“如果之前看到的患者是被医治者、被服务者、被资助者、被帮助者，那在今天我们能够看到他们已经发生了很重要的变化。今天在场的很多患者组织的代表，有几十家的伙伴机构，大家已经开始在成为研发的参与者、方案的共创者、资源的开拓者，以及自助助人者的创新道路模式上。”

▲王奕鸥

王奕鸥说，例如“Dravet综合征”易诱发癫痫，家长们曾需要几乎24小时不眠不休的照料，后来这群家长参考海外经验、联系国内厂家，实现了根据病友需求设计的智能佩戴设备，在癫痫预警系统的研发迈出了坚实的第一步。

王奕鸥还说，“患者角色的创新”可以让“以患者为中心”不再只是一句口号，而是成为可以践行的内容。患者通过链接、创新、赋能，可以真正扩大罕见病的影响力，同时帮助提供具体的解决方案。

红星新闻记者了解到，本届大会将全面展示了罕见病领域的“科技创新”，包括外骨骼技术、睡眠监测系统、癫痫监测系统等一系列智能科技产品。聚焦用跨界联合、深度调研的方式，汇聚高校、企业等创新力量，产出罕见病创新解决方案，将在路演中展示在医疗辅助器械、数字化医疗、药物研发赋能等方向上的工具或系统，帮助罕见病病友提升生活质量。

在大会开幕式上，还正式启动了“罕见病创新综合服务体系战略合作”，将在多个省份开展院内外落地活动，搭建医务社工、多方共付等以患者为中心的综合服务体系。

《危重新生儿遗传性疾病快速全基因组测序专家共识》发布

开幕式当天，国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院、因美纳（Illumina）还在分会场联合主办了“‘纳罕’：众智同心 探索真相”媒体沟通会。会上，国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院副院长周文浩、分子医学中心副主任吴冰冰、内分泌遗传代谢科主任罗飞宏、骨科主任王达辉介绍了基因诊断技术，特别是快速全基因组测序技术在新生儿罕见病诊断上的临床应用与实践。

国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院副院长周文浩告诉红星新闻记者，客观来说目前快速全基因组测序技术的价格还比较高，的确会有一些患者家长因为价格因素放弃这项检测手段。但是他相信未来通过技术和服务供应商的成本控制，这项技术将有望被越来越多的患者家属接受，会越来越普及。

因美纳大中华区市场总监王彪回答红星新闻记者提问时表示，目前全国已经有300多家医院拥有了基因检测设备，但是总体来看仍然集中在经济发达地区的高水平医院中，而基因检测技术对应的学科建设和人才培养目前也尚不充分。谈及这项技术的可及性，他引用了Nature曾在一篇综述中描述过的未来愿景——十年以后（2030年），在所有临床机构中，基因检测会成为像血常规一样普遍的检测手段。

会上，还正式公布了中国首个《危重新生儿遗传性疾病快速全基因组测序专家共识》。“共识”由全国11家医院的13位专家们总结实践经验、反复讨论共同撰写。周文浩副院长介绍说，“共识”聚焦于呼吸系统、神经系统、内环境及代谢、免疫及血液等危重症新生儿罕见病的高发领域，具有很强的实际临床指导价值。

红星新闻记者 严雨程 北京报道

编辑 柴畅