2020年8月22日-23日，2020第二届罕见病合作交流会在京圆满举办，大会由病痛挑战基金会主办、中国罕见病联盟任指导单位，超过100余家罕见病组织线上参会，线上观看大会总人次逾260万，围绕主题“健康中国，一个都不能少”，汇聚患者组织、政府、医院、企业、媒体等多方力量，共同探讨罕见病问题的解决。

大会论坛“罕见病生殖技术发展与伦理”，邀请到国内生殖领域的专家与学者，聚焦罕见病辅助生殖技术在中国的临床运用，探讨相关政策，医生针对患者不同情况给予生育的建议，嘉宾一起探讨当下关于生殖伦理的思考、面临的生育挑战及解决方案。

论坛“罕见病生殖技术发展与伦理”发言嘉宾，左上至右下：谭跃球 、金帆、沈亦平、黄尚志、蒋宇林、王琳

中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心主任谭跃球，首先分享了国家CDC和卫健委妇幼司的报告，对比临床妊娠率、活产率，对辅助生殖技术安全性进行定调，然后举证了大量数据，分析目前国内生殖技术的整体情况、罕见病基因检测技术、中国的辅助生殖技术发展，就罕见病辅助生殖技术在中国的临床运用进行了大量实例分享。

谭跃球老师分享到，罕见病辅助生殖技术，目前应用相对比较成熟，但在临床应用中，对病友的真实情况，需做综合评估， PGT作为遗传病预防的手段，可以有利于出生缺陷在整个家庭里面的阻断，降低出生缺陷发生率，生育健康的孩子，甚至可以通过临床应用，治疗兄弟姐妹的疾病。

浙江大学医学院附属妇产科医院教授、主任医师金帆，以《罕见病辅助生殖国家相关政策剖析》为题，从产前诊断、基因筛选、阻断突变、技术规范实施等方面进行了分享，让我们详细系统的了解到罕见病辅助生殖的发展以及国家政策的规范要求。

金帆老师强调，技术规范的设施行为中，必须符合国家基本的政策，如单胎、双胎这样的问题，另外，禁止性别选择、近亲精子卵子的结合、胚胎实施的基因的操作等，要符合国家要求规范。

哈佛医学院助理教授、广西妇幼保健院遗传代谢中心实验室技术主任沈亦平，以《罕见病患者的生育：伦理思考与遗传咨询》为题，首先从自主原则、仁慈原则、避害原则、公正原则等维度，为我们展现了我们面对疾病群体应该有的态度。

关于辅助生殖，沈亦平老师表示，我们可以通过具体模式，避免下一个孩子有同样的问题，但这也是特殊应用，会涉及到技术方面和伦理方面的问题，如果有需求会做风险评估，全方位的咨询，从病患的教育、对疾病的愈后、评估，对家庭、医疗等等做全方位的评估，需要储备各方面的人才来综合咨询。

中国医学科学院北京协和医学院博士生导师黄尚志，从见病医生角度，对罕见病生育能力、罕见病生育风险等方面，给出建议。

黄尚志老师肯定了辅助生殖技术是好技术，但是，关于伦理性的问题，要控制适应症，防止伤害，真情相告辅助生殖操作可能的后果，同时经济负担问题也需要考虑。

全国产前诊断专家组成员、北京协和医院产前诊断中心教授蒋宇林，现场结合自己做产前诊断时的两个案例，聚焦到技术和临床不匹配的问题，就当前形势下，分享了关于产前诊断及生殖伦理思考。

他特别提醒，虽然现在的遗传学诊断技术，为产前诊断和儿科诊断提供了精准的诊断能力，但是如果不遵循基本的伦理原则，不掌握技巧和方式方法，诊断精准能力可能会对病人造成伤害，起不到应该起到的作用。

圆桌讨论环节，五位嘉宾围绕“罕见病患者在生育前需要考虑的哪些方面的问题”及“确诊以及确诊之后对于生育的预期”问题展开讨论，多维度探讨了罕见病群体关于生育的诊疗与保障问题。展望未来，罕见病群体的生育梦，随着技术的发展与相关规则的不断完善，正愈发成为现实可能。