2020年8月22日-23日，2020第二届罕见病合作交流会在京圆满举办，大会由病痛挑战基金会主办、中国罕见病联盟任指导单位，超过100余家罕见病组织线上参会，线上观看大会总人次逾260万，围绕主题“健康中国，一个都不能少”，汇聚患者组织、政府、医院、企业、媒体等多方力量，共同探讨罕见病问题的解决。

本场论坛由病痛挑战基金会组织发展项目主管周爽主持，国际罕见疾病联盟（RDI）主席Durhane Wong-Rieger、美国国立卫生研究院罕见病临床研究网络（RDCRN）项目总监Tiina Urv、美国国立卫生研究院罕见病研究办公室项目分析师Meera Shah、美国罕见疾病组织（NORD）会员事务总监Debbie Drell、精鼎医药患者创新中心副总监Sarah Pilkington、香港罕见疾病联盟会长曾建平、香港大学李嘉诚医学院儿童及青少年科学系临床副教授钟侃言、香港大学李嘉诚医学院儿童及青少年科学系博士学生钟靖恩、亚太罕见病患者组织联盟（APARDO）主席Ritu Jain，依次进行了精彩的分享。

国际罕见疾病联盟（RDI）主席Durhane Wong-Rieger博士，介绍了“罕见病患者组织如何影响药物开发与可及性”。她从1983年美国通过《孤儿药法案》的过程讲起，这一法案推动了逾600种罕见病药物上市，而它的诞生，离不开一位妥瑞氏症患者母亲Abbey Meyers的四处奔走，正是在她的倡导下，政府、企业开始关注到罕见病群体用药的难题，并最终出台了鼓励药物研发与上市的法案。

DurhaneWong-Rieger博士引用了一系列生动的案例，指出患者与患者组织在药物研发中可担任极其重要的角色，不只是被动的参与者，而是主动的推动者，包括患者注册、疾病研究、筹集资金资助研发机构、临床试验、药品监管审批和药品上市后的真实世界数据分析、卫生技术评估等，都需要患者与患者组织主动参与、发挥积极作用。

美国国立卫生研究院罕见病临床研究网络（RDCRN）项目总监Tiina Urv博士、美国国立卫生研究院罕见病研究办公室项目分析师Meera Shah女士，分享了“罕见病患者组织在临床试验中的角色的变迁：以RDCRN为例”。RDCRN可译为罕见病临床研究网络，成立于2002年，迄今资助了31个独立的联合体，研究超过238种罕见病，涵盖了四万余名参与者，包括开发新的罕见病治疗方法、为医生制定新的临床指南等，目前重点是为临床试验准备。

RDCRN可以看作一张巨大的“网”，“网结”包括许多药物研发中心、科研小组、政府部门和患者组织，提倡高度协作、多站点、以患者为中心的转化和临床研究，通过云平台共享资源和数据。约140个患者组织参与其中，组建团体联盟和指导委员会，通过月度、年度会议等，实现内部和与RDCRN各单位的沟通交流，从而深度参与药物研发、临床试验等。

美国罕见疾病组织（NORD）会员事务总监Debbie Drell女士，主题发言为“赋能患者，支持患者组织：美国罕见疾病组织如何连结患者、研究者和产业界”。NORD成立于1983年，构建行动网络，支持全国的患者家庭协作联系、共同发声，筹集资金支持临床试验、基因测试等，并已跟踪了150多项立法、举办了200多次推动立法的会议，推出了1400份罕见病相关的报告。

NORD会为想要成立患者组织的伙伴，提供能力培训、网络搭建等全方位的支持，并且是代表患者家庭向科研工作者、药企、美国食药监局（FDA）表达诉求和感受的重要途径。在NORD支持下，个体患者也可以多角度参与药物开发，包括筹资、参与试验、影响社群、提供反馈、参与自然病史研究、参与试验设计、与FDA交谈沟通等。

精鼎医药患者创新中心副总监Sarah Pilkington女士，介绍了“以患者为中心的临床试验参与的国际经验”。以患者为中心，需要在开展临床试验的过程中，全面考虑并尊重患者的需求和感受。她以小儿癫痫和类风湿病的两次研究为例，展示了这种理念的应用以及在维护患者权益、提高研究效率上的作用。

“构建信任”是Sarah Pilkington女士谈到的关键词，这种信任是患者与临床试验研究人员之间双向的。她强调，“我们需要了解患者作为一个人是谁，……临床研究如何影响他们的日常生活，从而尽可能方便患者参与，而不会给患者增加负担。”为此，成立患者咨询委员会、探索患者居家参与试验等，都是很好的尝试。

香港罕见疾病联盟会长、国际罕见疾病联盟（RDI）理事会成员曾建平先生，介绍了“罕见病患者组织的国际参与和合作”。香港罕见疾病联盟成立于2014年12月，代表罕见病患者和照顾者，致力提升社会对罕见病的认知，共同推动改善罕见病政策和服务。成立以来，与国际罕见疾病联盟、亚太罕见疾病联盟有着多方位的交流合作。

曾建平先生鼓励国内的患者组织积极创造条件，开展国际间的患者组织交流，这种交流的过程不仅是单向的参观学习，更重要的是彼此贡献。这一过程可能因为语言和文化习惯的差异而充满挑战，但带来的更多是机遇，有助于推动患者组织的共同进步。

香港大学李嘉诚医学院儿童及青少年科学系临床副教授钟侃言医生、香港大学李嘉诚医学院儿童及青少年科学系博士学生钟靖恩女士、亚太罕见病患者组织联盟（APARDO）主席Ritu Jain博士，最后介绍了“新冠对亚太地区罕见病患者组织的影响”。

和很多行业、个人一样，新冠肺炎疫情极大地冲击了罕见病患者、患者组织的生活。调查显示，患者在身心支持、药物供给、医疗保障乃至日常生活和社交都深受影响，对患者组织而言，也面临着巨大挑战，包括支持资金减少、患者求助数量增加、缺乏技术支持等。不过，也有一些积极的案例，通过线上平台，患者组织可以更方便地运营线上研讨会，促进了专家、患者之间的交流。

本次分论坛，是一次罕见病患者组织全球经验的汇聚与梳理，给参会的广大罕见病患者、患者组织深受启发。目前，国内患者组织不但开始组建患者网络、增进医患交流，并且已经出现了参与药物研发等方面的极好案例，展望未来，完全可以发挥更大的作用，充满许多令人期待的可能。