8月22日-23日，2020第二届罕见病合作交流会在京圆满举办，大会由病痛挑战基金会主办、中国罕见病联盟任指导单位，超过100余家海内外罕见病组织报名线上参会，线上参会总人次逾260万，围绕主题“健康中国，一个都不能少”，汇聚患者组织、政府、医院、企业、媒体等多方力量，共同探讨罕见病问题的解决。

开幕式宣告启动“罕见病医疗援助工程多方共付计划”，在部分地区患者得到医保政策支持的基础上，助力患者用药的“最后一公里”。病痛挑战基金会秘书长王奕鸥在主题发言中，提出了罕见病“价值共创”的概念，这背后基于怎样的现状，又有怎样的设想呢？一起来看她的分享吧！

尊敬的各位领导、专家、关心罕见病群体的伙伴们，大家上午好！感谢大家通过线上和线下的方式，出席罕见病合作交流会。

我叫王奕鸥，除了是病痛挑战基金会秘书长以外，我也是一名罕见病患者，我得的疾病叫成骨不全症。和很多病友一样，我也经历过从一岁开始的误诊，到16岁时确诊；从完全没有药物治疗，到有了有效的改善药物方案；从对疾病一无所知，到清楚地知道我有多大概率会遗传给自己的下一代；又从对药物研发的一无所知，到参与临床讨论。

从一个人，到一群人，再到一个组织，我想，这是很多罕见病患者和患者组织类似的成长道路。

三个并不罕见的故事

刚才开场视频里，大家见过他。洋洋是北京一名黏多糖贮积症Ⅰ型的病友，最喜欢看F1赛车。然而因为疾病，洋洋的视力受到严重影响，甚至有失明的威胁。他的骨骼变形，压迫到脊椎，甚至心肺功能都会受到影响。

PMP，腹膜假性黏液瘤是一种非常凶险的罕见病。以前，每次我们开罕见病的会，都会看到一位高高的、声音很洪亮、笑起来很灿烂的大姐，我叫她蜡笔大姐。每次开会她都会带着疾病宣传折页发给大家，她是PMP病友会的核心成员，总是见缝插针地宣传科普这个病，希望能多一点医生可以关注这个疾病。

PMP最大的疾病特征就是腹腔里面不停的长黏液瘤，没有任何方法可以干预，只能动手术。肚子里的瘤子长得太多，就打开腹腔切除；但是切完了又会再长，一茬又一茬。他们特别希望能够推动科研，推动研发新的治疗方案。但是，蜡笔大姐没有等到那一天，在一次手术后离开了这个世界。

这两位是我的同事，皓宇、王琳，媒体朋友都知道，皓宇在基金会负责传播已经有七年时间。他们结婚两年多了，一直想要生一个健康的宝宝，并且准备好了面对宝宝的一切可能，尽好父母的责任。他们做了很多准备，希望能够做三代试管，虽然技术上有生育健康宝宝的可能，但是因为王琳的身体状况，很多医院初步了解他们的情况后，就直接拒绝，也没有过多解释。

他们两口子很感激医生的关心，理解医生是为了顾及王琳、替他们着想，但是另一方面，他们也希望医生能尊重他们在慎重考虑后所做的决定，和他们一起去尝试。这不仅仅需要技术的支持，更需要有包容的价值观、良性的制度，让所有身在其中的人，可以相互信任，相互理解，每一个个体都可以得到尊重，每一个决定都建立在公开的交流之上。

对于皓宇和王琳来讲，拥有爱情的结晶，是他们俩最朴素的愿望。如果可以从他们的愿望出发，寻找到一条信任和理解铺就的道路，为更多罕见的家庭带来新生的希望，那该多好啊。

这些故事，对很多人来说也许很陌生，但在我的身边，从不罕见。回顾从2008年创立瓷娃娃罕见病关爱中心到现在的12年，我越来越认识到，罕见病问题涉及的方方面面极其复杂，任何一方都无法独自解决。作为患者和患者组织，时常也会觉得尽管着急，却又能力有限，想做事情无从下手、力不从心。

然而，这两年发生了很多可喜的变化。整个罕见病领域都越来越重视患者和患者组织的参与，尤其是政府相关部门、企业也渐渐提出“以患者为中心”的理念。

那如何才是“以患者为中心”，怎样能够真正地“以患者为中心”来推动整个罕见病事业的发展呢？接下来，分享我的一点思考。

罕见病“价值共创”的四种模型

就像前面说到，罕见病面临的问题的确复杂。罕见病的研究、诊断、治疗、药物研发、临床、准入，罕见病的基因、遗传、生育，罕见病治疗费用的支付和保障，罕见病病友的康复、辅具支持，整个患者群体的心理，教育，就业等社会支持体系，以及全社会对罕见病的公众认知，这些都是罕见病群体面临的最普遍的问题。

在这些问题的背后，又涉及到很多相关的机构和部门。比如单单罕见病诊疗这一个问题，就会涉及到医生、医院、诊疗协作网、卫健委等等机构。而在罕见病药物研发和准入层面，又会涉及到医药企业、科研单位、药监局等不同的相关方。那在如此多的罕见病相关方中，如何实现“以患者为中心”呢？我想借用现在公共卫生事业管理中一个很热门的概念来阐述我自己的理解。

这个概念叫做“价值共创”（VALUE CO-CREATION）。

我们先来看一看什么是价值共创。

价值共创的观点其实来自于商业领域。传统上，我们一般认为商品的价值是由企业创造的，并通过等价交换传递给消费者，消费者不是价值的创造者，而是价值的使用者和消耗者。但是价值共创理论提倡的是，所有参与到商品的生产、交换的利益相关方，每一个人都要发挥各自的特长和优势，彼此通力合作，共同来生产和创造价值，并且一起来分享价值。

但是，在医疗领域，我们所说的商品是什么？价值又是什么呢？医疗领域的商品包括很多，比如，治疗所用的药物，器械，医院；比如，医务工作者所提供的信息、知识和服务等等。医疗领域的价值，最简单来说，就是健康。因此，作为患者，我们希望通过购买医院的服务来换取健康，这个就是医疗领域价值交换的最简单理解。

然而，把医生和患者之间的关系描述成一个做买卖的过程，总让人觉得不对劲。从我的经验上来看，医生和我们患者之间的关系，并不是在做买卖，更不是简单的等价交换。在罕见病领域，如果没有那些医生和科学家孜孜不倦地探索未知领域，那就不会有“罕见病”这个名字的存在。但是，我们也会看到，所有罕见病的发现和命名，所有治疗方法的探索和实现，并不只是医生或者患者单方面的努力，这样的例子太多太多。’

比如说，重症肌无力最常用的药叫溴吡斯的明，病友们亲切地称它为“小明”。这个药的发现是从一个年轻医生的突发奇想开始的。就是她，Mary Broadfoot Walker。她有一天突然想到可以用”箭毒“，其主要成分就是小明，来试着治疗重症肌无力。正好跟她同住在一个楼里有一位太太就是患者。因此她就跟她商量了，给她注射一些箭毒看看。没想到，效果特别明显，就像这幅照片里面可以看到，这位太太原先耷拉下来的眼皮，一下就弹起来了。这也由此揭开了一系列针对重症肌无力疗法的开端。如果没有这位太太的配合，或者如果没有 Walker 医生的突发奇想，那么可能今天我们都不会有“小明“这款神奇的药物。

然而，可惜的是，在史料里，我们只能看到Walker医生的名字，而这位勇敢的患有重症肌无力的太太，她的名字只留下一个“M“。

我想说的是，在罕见病领域，无论是在外国，还是在中国，我们本来也在践行“价值共创“的模式：医生和患者共同参与到罕见病的诊断与治疗中间，发挥各自的特长和优势，彼此通力合作，共同寻找攻克罕见病或者是与罕见病和平共处的最佳途径，寻求患者健康的最大化，最终共同分享由此所带来的成就。

然而，从患者的角度出发，我们希望大家可以一起做得更好。

作为患者，我们愿意像M太太一样，和医生、科学家、企业、政府等所有相关方一起努力，来寻找解决罕见病问题的出口。然而，我们也希望，所有人看到我们的时候，不只是把我们当作一个代号，而是真正地了解我们，知道我们的需求，体会我们的处境。

就像现在，当你看到我的时候，你会知道我是王奕鸥，一个成骨不全症患者；但你不知道的是，我对于治愈成骨不全并没有太大兴趣，因为这种病目前尚无法根治，而我已经康复到了一定程度，我更想获得的帮助是能够提供给我足够的便利和空间，让我去做我喜欢做的事情，比如打鼓、弹吉他、唱歌、组乐队；比如，和人聊天、环游世界、读一个博士学位。

那么在罕见病领域，我们到底应该怎么来实现这种“以患者为中心“的价值共创呢？有两位国外专家提出过患者参与价值共创的四个理论模型：关系模型、开发资源模型、支持小组模型和扩散模型。我把这四个模型套用在罕见病上面，做了一点简单的梳理和分类。

在关系模型中，比较强调的是政府企业来主导，患者或患者组织作为合作者参与创新或改善。这种关系模型，将会提供创新思路或方法，降低解决问题的成本和时间，患者群体也会对解决方案产生正面的评价和感知。比如在药物研发和临床试验的过程当中，如果能够让患者在早期就参与到方案的设计过程当中，在后期参与临床试验的时候，就会更符合患者的意愿，也更容易提高招募的成功率，从而缩短药品研发上市周期。

第二种模型是开发资源模型，这个模型强调的是患者主导，参与创造有利于问题解决的新方法。这样的模型，会产生创新的想法，使企业政府等可以更好地适应问题的变化。患者群体对相关方也会有正面的评价和感知。

比如有的患者组织，会组织相关方共同探讨某一个问题的解决方案。垂体柄阻断综合症等罕见病群体前几年面临断药，他们就组织了相关讨论，邀请药监等部门、医药企业共同来商议断药的问题，以及可能的解决方案。后来，通过大家共同努力，很快的时间，药品恢复了生产。

第三种是支持小组模型这种模型，主要强调患者主导，不同患者组织之间互助分享。它所产生的作用，就是解决同类型患者群体对产品和服务的问题，使相关方更好地部署，具有成本效益，使相关方识别和改善服务。

简单地可理解为，有相同问题和需求的患者或者是患者组织，形成网络展开行动。比如病痛挑战基金会在五年前就成立了溶酶体贮积症疾病的小组，黏多糖贮积症、法布雷病、尼曼匹克病、戈谢病、庞贝病五种疾病患者组织，经常有机会在一起交流分享，我们也会提供培训、工作坊、工具包等方面的支持，让大家可以更好地去针对问题找解决方案。

当其中一种疾病有所突破的时候，其他疾病也有望增加解决问题的可能性，降低了解决问题的成本。而在这次罕见病合作交流会中，他们也在明天下午组织了一场溶酶体贮积症的分论坛，他们的问题是共通的，医生、支持伙伴也是共通的，所以在组织这样的会议、商定议程的时候，也很快可以达成共识。

扩散模型第四种，主要强调的是政府和企业等相关方主导，注重向患者或者患者组织传递新产品服务的信息。这种模型的作用，是使相关方的新产品或者新政策得到快速的扩散，患者群体对涉及的相关方产生正面的评价和感知。

目前，我们的政府部门越来越重视信息公开的工作方式。许多新出台的罕见病相关政策都会有征求意见稿。而这个时候，患者组织和患者也会大力宣传，了解和学习新政策信息。病痛挑战基金会也会通过不同的形式，将这些消息传递给大家，大家在获得这些新的产品新的政策的时候，也会对未来充满信心与希望。

四种模型说完了，在病痛挑战基金会的过往工作中，也存在着不同形式的实践。

这是山西的王军，我们都叫他中国好叔叔，他的侄女是戈谢病患者。王军是戈谢病友会今年的轮值会长，也一直多年坚持在为他的小侄女用药而努力。他不停地呼吁药物引进中国，又及时的与当地政府有关部门进行沟通，积极整理相关信息数据，帮助政府决策提供依据。他也从一个不善言辞的腼腆小伙子，成长为了一个积极表达、理性分析，知道如何系统性解决问题的病友组织骨干。

而众所周知，山西去年出台了罕见病保障政策，将戈谢病、庞贝病用药纳入保障范围。王军的小侄女目前已经用上药，像其他孩子一样健康快乐地生活。这，就是典型的政府主导、患者参与的关系模型，促进了政策的创新与改善。患者的参与，在解决问题的过程当中，缩短了的时间，降低了成本，提升了山西的患者对政府的正面评价与感知。最重要的是，改写了很多患者的命运。

说到山西，那就分享一下病痛挑战基金会的罕见病医疗援助工程。

罕见病医疗援助工程自2018年发起设立以来，募集了700余万元善款，帮助了500余名罕见病患者。在过去两年的服务中，病痛挑战基金会通过和很多患者交流，对救助数据进行分析后发现，我们作为一家民间慈善组织，能够募集到的资金非常有限。如何能够最大程度地撬动多方资源呢？

2020年，我们通过分析后发现医疗援助工程能够明显发挥作用的，都是在当地已经有罕见病保障政策报销，比如报销70-80%费用、乃至有贫困家庭10万元自负费用上限的情况下，慈善力量作为政府的补充力量来运作，我们提供的5万元上限的援助金，才可以让这个家庭持续地为孩子用药，助力“最后一公里”。按照这样的思路，我们在今年上半年启动了浙江和山西两个地方专项试点，并且已经陆续开始接收当地患者的援助申请。

我们去到当地，该地区的政府、企业、患者，都对我们表示出了极大的热情与欢迎，这种多方支付模式也得到了地方政府的认可。通过多方支付模式，减少了政府的压力，也提高了患者家庭的信心。

那么，中国现在的患者组织发展水平如何呢？

病痛挑战基金会作为一个平台性的罕见病公益机构，有很多单病种的患者组织，是我们紧密的工作伙伴。我们在中国罕见病联盟的牵头下，2019年调研了70余家罕见病患者组织。

2012年之后，病友组织进入到了快速发展阶段。目前全国范围内已经有100余家罕见病的患者组织，其中39%已经注册或正在申请注册。

有82%是服务单一的罕见病，还有18%是服务多种罕见病。这些病友组织联络和服务了大量病友，中位数大概在550人。有近一半的组织属于在500人以内的中小型组织。患者组织的分布最多的是在北京有31+，其次是上海，江苏，山东和广东。

在办公场地方面，有70%的患者组织将办公地设于家中。

患者组织里面，病友和家属担任骨干的占到84%，只有36%的患者组织是由非病友家属的全职公益人来担任的负责人或者骨干。学历有超过一半是大专以上，22.5%是有研究生以上的学历教育程度，大专以下的仅26.76%，说明罕见病患者组织的教育程度还是非常高的。

但是在筹款方面，患者组织有55%的筹款总额全年在20,000元，20,000元以下有8.4%的组织。

在传播方面，有80%有自己的公众号，60%有专门的网站和微博等等，说明大家还是非常重视信息的宣传。在媒体报道方面，31%的组织没有获得过媒体报道，41%的组织有少数的媒体报道，只有两家组织得到了超过百次的媒体报道。

而患者组织在发挥的积极作用方面，有非常多的贡献：面向公众教育，宣传、维护管理病友群，促进医患沟通，组织医患交流会，对病友家属进行心理疏导和服务组织，搜索、汇总、翻译国内外罕见病的最新信息，联系就医渠道，协助设立绿色通道、开展多学科会诊，在资金上对病友进行援助，和企业合作进行筹资，开展罕见病政策的公共倡导，向有关部门建言献策，推动罕见病相关药物的医保政策，协助患者社会融入，参与相关政策的制定，对医生群体进行罕见病的宣传，与医疗研究机构开展罕见病的科研，对病友组织进行赋能培训，对病友家属进行喘息服务，促进患者的就学就业等等。可见，患者组织有着无可比拟的重要价值。

病痛挑战基金会今年也启动了罕见病创新大赛，对罕见病患者组织如何设计更切合实际需求的项目，更好地为病友社群服务，来提供导师资源、资金、知识相关的支持。目前已经进入到第二阶段，十月份就会公布最终结果，这个过程有70余家患者组织参与。

而这就是典型的支持小组模型，让不同的罕见病患者和患者组织之间建立互助和分享的机制，可以更好地解决大家共同的问题。

以患者为中心，要真正看到患者和患者组织不只是受问题影响的人，也是最有动力去解决问题的人。患者和患者组织获得更多参与机会的同时，也意味着要承担更多的责任，学习更多的知识，做出更多的决定和付出更多的时间。

长期看来，将原有的罕见病所有服务提供和政策制定，自上而下渐渐转变为多方价值共创，是解决问题的发展方向。在服务还没开始前，就通过罕见病患者和患者组织的加入共同讨论，了解什么才是患者最需要的、什么样的服务和支持才是真正可以实施的、什么样的服务目标才是患者最终想要得到的，最终，一定会缩短问题解决的时间，降低解决问题的成本。

相信“以患者为中心”的罕见病“价值共创”将会有越来越多人加入，因为大家的目标都非常一致，就是让罕见病患者可以平等、有尊严地生活在这个世界上，谢谢大家。