肯尼迪罕见病关爱中心成立后，开展了富有成效的工作。建立了管理团队和媒体宣传、科研动向、志愿服务等专门团队，负责中心的日常运营。积极开展科普和宣传工作，6年来在各类宣传媒体上发表病友故事、疾病科普等稿件、讯息50余条，宣传视频播放量达150余万次，肯尼迪病被越来越多的政府工作人员、医务工作者、社会公众所认知，并入选首批国家罕见病名录（第109种疾病）。加强病友基础建设，积极吸引已确诊病友加入组织，从中心成立之初的60多名病友，发展到现在的540多名；通过QQ群、微信群、点对点沟通等方式，做了大量的心理支持工作，帮助新确诊病友顺利度过心理困难期，勇敢、正确地面对疾病；帮助在就业、婚姻等方面出现困难的病友积极解决问题。2015年5月，中心在北京召开了第一届全国肯尼迪病友及专家交流会。近40位肯尼迪病友及家属参加会议，得到6家电视、网络媒体的报道及34家门户网站的转载，肯尼迪病患者群体第一次以整体形象进入公众视野。

肯尼迪罕见病关爱中心联系方式

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疾病介绍

家庭顶梁柱的偷袭者——肯尼迪病

肯尼迪病，学名为“X-连锁脊髓延髓肌萎缩症”（X-linked spinal and bulbar muscular atrophy，SBMA），是一种遗传性神经系统变性疾病，只在男性中发病，下运动神经元、感觉神经和内分泌系统均可受累。临床表现以肢体、面部、球部、舌头等肌肉的萎缩、无力为主；晚期生活不能自理，最终常因球体神经坏死，导致吞咽、呼吸能力衰竭及丧失而死亡。患病率为1-2/10万人，是一种公认的罕见病，我国估计有患者2-3万人，但目前绝大部分患者没有得到确诊，已知患者仅数百人。

研究表明，肯尼迪病的病因是由于病人位于Xq11-12的雄激素受体（androgen receptor，AR）基因发生了病态的突变，KD患者AR基因第一外显子一段CAG重复序列异常延长。健康人这段序列的数目从11～33次，平均21次，而KD患者这段序列的数目从38～72次，平均46次。因此，肯尼迪病的诊断 “黄金标准”就是基因测量，测定病人的CAG重复数即可判断是否患有肯尼迪病。目前的观点认为，CAG重复序列延长后导致AR产生毒性，这可能是导致神经元死亡的主要原因，并造成肌肉萎缩。

目前，肯尼迪病在全世界范围内尚无明确有效的治疗办法。除人口较多的发达国家如美国、日本和德国外，其它国家基本没有研究这种疾病，近年来有几种药物进行了动物模型试验以及人体临床试验，但都没有取得预期效果。一般治疗包括肢体功能的锻炼、康复等。Atsuta等人对227例KD患者的统计表明，从起病到需要扶助的时间是5年，出现构音障碍的时间是6年，出现吞咽困难的时间是10年，总病程约20～30年，最后死于球麻痹引起的呼吸衰竭或吸入性肺炎。尽管生存期较长，但在疾病早期即可因日常生活能力恶化导致生活质量明显下降。由于肯尼迪病大多在30-50岁之间发病，正是人们常说的“年富力强”的年纪，是作为家庭和社会顶梁柱的时候。在这样一个年龄段发病，肯尼迪病患者都背负着巨大的压力，很多病友感到焦虑、迷茫、恐惧甚至自卑，给个人和家庭造成了沉重的压力。

注：以上内容仅代表发言专家或机构意见，并不代表本基金会的观点。