蚕宝儿LNS罕见病关爱之家
我们是由一群LNS患儿家长自发组成的一个团体,旨在为患友及患有家庭打造温馨的关爱之家,使大家互助、团结、共享。我们通过有效的患者组织进行科普、传播、呼吁引起社会关注,倡导带来社会价值,致力于推动对LNS的诊断、研究以及治疗的可行性。
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详细介绍

组织介绍:

Lesch-Nyhan Sydrome(简称LNS)是一种非常罕见的儿童遗传代谢疾病,发病率仅为38万分之一。我们是由一群LNS患儿家长自发组成的一个团体,旨在为患友及患有家庭打造温馨的关爱之家,使大家互助、团结、共享。我们通过有效的患者组织进行科普、传播、呼吁引起社会关注,倡导带来社会价值,致力于推动对LNS的诊断、研究以及治疗的可行性。



疾病科普:38万分之一的概率,百分百的努力!

Lesch-Nyhan综合症(Lesch-Nyhan syndrome):也称为自毁容貌症和莱尼汉斯综合征,简称LNS,是X一连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病,源于次黄嘌呤一鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)缺失。缺乏该酶使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为IMP和GMP,而是降解为尿酸,高尿酸盐血症引起早期肾脏结石,逐渐出现痛风症状。 患者智力低下,有特征性的强迫性自身毁伤行为。


注:以上内容仅代表发言专家或机构意见,并不代表本基金会的观点。