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科普图文：三分钟带你了解神经纤维瘤病

摘要：神经纤维瘤病，简称NF，属于常染色体显性遗传疾病。NF人群的第17条、第22条染色体的若干个基因位点上出现不同突变，导致不同的表现。NF共有三个主要类型：NF1型，NF2型，神经鞘瘤病。

你知道吗？皮肤上的色斑，可能预示着一种罕见病。

神经纤维瘤病，简称NF，别称“切不完的肿瘤”，往往在体表出现6个以上牛奶咖啡色斑。NF会导致神经系统上随时随机生长出肿瘤，每3000个新生儿就可能有一例NF。这种罕见病，医生都可能不知道，点击视频，三分钟带你了解。

什么是NF？

神经纤维瘤病，简称NF，属于常染色体显性遗传疾病。NF人群的第17条、第22条染色体的若干个基因位点上出现不同突变，导致不同的表现。
NF共有三个主要类型：NF1型，NF2型，神经鞘瘤病。

最常见的NF1型

NF1型是神经纤维瘤病中最为常见的类型，占整个NF的90%；在新生儿中的发病率为1/3000。
NF1型的肿瘤主要长在皮肤、皮下等，典型症状是在体表出现6个以上牛奶咖啡斑。
NF1型轻则身上、面部长出泡泡状肿瘤，重则由于肿瘤压迫，造成视力下降、消化道受阻、骨骼发育异常等症状。

最严重的NF2型

NF2型的新生儿发病率为1/25000，他们的肿瘤长在了大脑和脊髓里，伤害听觉神经，还会压迫脑干和其他组织，造成更严重的失聪、面瘫、失明、瘫痪等问题。NF2型往往在青少年发病，约95%左右的病人会两耳失聪。

最罕见的神经鞘瘤病

第三种神经鞘瘤病最为罕见，新生儿发病率为1/40000。神经鞘瘤病出现在脊髓及其他任何部位的神经组织上，产生难以抑制的疼痛。目前关于神经鞘瘤病的研究尚在起步阶段，更多形成原因等待探索。

NF会传染吗？

我国目前已有55万名NF患者。因为NF1型常在体表出现，影响容貌，会被人误解为传染病，或影响智商。实际上，NF并不会传染，也不会影响智力，NF群体除生长肿瘤外，与一般人无异。

如何避免NF遗传？

NF是常染色体显性遗传，现在可以用科学手段有效避免，生出健康后代。有NF家族史的群体在生育时，可采用第三代试管婴儿技术等辅助生殖手段，无NF家族史的家长也可以采用产前筛查技术，确保胎儿健康。

NF可治愈吗？

目前，NF尚无有效治愈手段，但可以通过医疗干预进行积极预后，保障NF群体生存质量。国际医学界、药物领域正在进行许多关于NF的医疗攻关，期待不久的将来，NF群体能够迎来治疗药物。

关于NF，我们可以做什么？

NF通常不会影响寿命，但NF群体常因公众认知的缺乏而遭受的社会歧视和孤立，也会因为医疗机构诊疗经验的缺乏，被误诊、漏诊，错过最佳治疗时间。
因此，请大力转发，传播本视频给身边的朋友，消除社会歧视，推动治疗研究，从你我开始。

注：以上内容仅代表发言专家或机构意见，并不代表本基金会的观点。