今天，美国FDA批准了首个

针对体内基因突变的基因疗法

Leber先天性黑矇2型

有望成为最早能被治愈的罕见病之一

我们本周暖心科普的主人公硕硕

刚好是一名多才多艺的黑矇小暖男

为了庆祝这个振奋人心的好消息

我们提前与大家分享硕硕的故事

什么是“黑矇”？为啥说他是小暖男？

快来走进硕硕的人生吧！

我的孩子叫硕硕。

记得他刚要上学时，因为视力太弱，

医生建议去读盲校，

我想，好像有道理啊。

结果一不留神，

他就在普通学校读到四年级啦，

还常常能排到前几名！

一切要从硕硕1岁的一场发烧说起。

好了后，他眼睛总不停地动，

大夫说这叫眼震，很难治疗。

我盼着他长大做手术矫正。

4岁那年，几经波折挂来的专家号，

诊断为视网膜色素变性。

后来进一步确诊为“Leber先天性黑矇”，

目前没有治疗的办法。

硕硕的矫正视力还不到0.05。

我一度非常伤心，

还是硕硕一次次擦去我的泪水。

聪明乖巧的他，并不缺少快乐，

其他孩子一会儿就能上手的玩具，

他可能要耐心“研究”几天，

但肯定能玩得很熟，

骑滑板车、自行车，都不在话下！

上幼儿园开始学写字了，

他说，“妈妈，我看不到黑板上的字，

也看不到本子上的格格，怎么办呢？”

我转过身，擦一下眼角的泪，说，

“没关系，妈妈给你用红笔描一下格子，

再告诉老师，每次把字写在第一个格子里。”

他的下巴几乎贴到本子上，果然可以，

就这样，我描，他写，一直到一年级。

上小学了，黑板的字他依然看不清。

我问硕硕，“那你怎么学习呢？”

他说，“我可以认真听啊！

老师说的我都使劲记。”

感恩的是，

老师都特别好，让他坐在讲台旁边，

还尽量对着他写板书。

有一次，硕硕跟我说，

“妈妈，我可以坐到后面，

我个子高，把后面同学挡住了，

其实我坐后面也行，认真听认真记就可以的。”

我心里有些不是滋味，也有些莫名的欣慰。

孩子长大了，懂事了。

硕硕从来都和其他同学一样，

完成所有作业，从不少写，

学习成绩也保持在班里前几名，

一直被评为三好学生。

老师们常常夸他，

把他当成全班同学的榜样。

硕硕酷爱画画，

说画里颜色丰富多彩，“我喜欢看”。

每次看到他脸蛋、下巴有了颜料，

我就知道，他又把脸几乎贴在纸上，

完成了一幅新的作品啦！

画画、剪纸他都获过不少奖，

还喜欢乐器，学起了吉他。

看不到谱子，

就一个音一个音背下来，再练。

2016年，我参加了一个视障沙龙活动，

了解一种叫“助视器”的辅具。

硕硕用它第一次看清了黑板的字，

看清了课本上的小字，

高兴得手舞足蹈。

写作业终于不用歪着头看好半天了。

对硕硕这样的视障学生而言，

本就不需要什么“特殊学校”，

而是需要普通学校的接纳。

硕硕的努力，也充分证明了这一点。

这对广大学校的要求是，

可以提供大字课本、大字试卷，

可以有允许携带辅助器具的考场。

现状却是，大字课本是2014年的版本，

并没有随着同步教材的改版而改版，

比如数学、英语这些重要的科目就不能使用。

高考可以申请大字试卷和特殊考场，

但申请途径很困难，

许多城市的教育部门不知此事。

我更想提醒教育部门的是，

别忘了想高考，得先参！加！中！考！

硕硕正摩拳擦掌，为考上理想的初中而努力。

希望高考的无障碍体系，早日应用到中考。

让硕硕这样的孩子们，可以和其他小伙伴一样，

只要付出汗水，就能得到公平公正的回报。

故事｜硕硕妈妈、皓宇

漫画｜晶皮豆芽

图解｜Echo

插图｜翟进、君君

特别感谢厦门眼科中心眼科研究所常务副所长庞继景教授的指导。

暖心科普背后的创作团队

我们的创作团队一共有6人。

其中，四位小伙伴是罕见病患者或家属，

另两位是遗传学与新媒体领域的专业人士。