北京正宇粘多糖罕见病关爱中心成立于2012年7月19日，在北京市民政局注册成立。中心为黏多糖家庭建立一个相互交流学习的平台，提供最新的诊疗信息，带领所有黏多糖患者家庭共同面对疾病，共同呼吁社会帮助，为所有患者提供服务，助力患者改善生命质量。目前国内患者近500人与中心保持联系，推广黏多糖疾病知识。

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黏多糖贮积症及相关疾病

概览：

黏多糖及相关溶酶体贮积症（Mucopolysaccharide and related Lysomal Storage Diseases）十分罕见：累积影响1/25000的活产儿。每8天就有一名新生儿被诊断出患有黏多糖贮积症或相关疾病。这些多器官贮积症会造成进行性肢体残疾，而且在很多情况下会导致严重的退行性的智力衰退，导致患者儿童期死亡。

黏多糖的定义：

黏多糖是长链复合糖分子，是体内结缔组织的重要构建成分。“mucopolysaccharide”（黏多糖）一词可以拆解如下：“muco”指分子的胶状黏稠性，“poly”是多的意思，而“saccharide”则是糖分子的统称。

黏多糖贮积症及相关疾病是什么？

黏多糖贮积症及相关疾病都属于溶酶体贮积症。它们是由特殊酶缺乏而导致的罕见、进行性遗传病，会限制患者的寿命。

 黏多糖贮积症是由体内缺失一种酶而不能降解（代谢）某些被称为糖胺多糖（GAGs）的分子而造成的。GAGs是结缔组织（比如软骨、肌腱和体内其他组织）不可或缺的结构性分子，积聚在细胞内叫做溶酶体的微结构中。如果体内缺乏必要的酶来降解、再利用GAGs并建立新的黏多糖，这些物质将持续贮存在溶酶体中。导致溶酶体肿胀并破坏细胞的正常功能。这些多器官贮积症会造成进行性肢体残疾，而且在很多情况下会导致严重的退行性智力衰退，导致患者儿童期死亡。

症状：

婴儿可能不会表现出疾病征兆，但随着越来越多的细胞因未代谢物质的贮积而遭到破坏，症状开始出现。不幸的是，这些都是进行性疾病，即随着时间推移导致越来越多的问题，通常会影响部分或全部主要器官，包括心脏、肝脏、肾脏、骨骼、眼睛和皮肤，而且会造成神经功能逐渐恶化。

病因：

黏多糖贮积症及相关疾病都是遗传病。大多数类型是常染色体隐性遗传，意味着如果你的父母双方都是携带者（携带者：指携带有某种致病基因或异常染色体，但本身并不表现出临床症状的个体，虽然携带者本身并不发病，但可能会将致病基因遗传给后代，导致后代发病），你将有1/4的几率患病。

治疗方法：

目前，虽然没有治愈方法，但酶替代疗法（ERT）和造血干细胞移植（HSCT）可用于治疗一些类型的黏多糖贮积症及相关疾病。不过，对于大多数类型目前只有姑息疗法和护理来缓解症状。

疾病类型：

黏多糖贮积症学会（MPS Society）支持25种黏多糖贮积症及相关疾病。下面这些溶酶体贮积症被称为黏多糖贮积症I-VII型，这些疾病更多是以首次描述它的医生名字来命名（下列右侧）。一般包括：

黏多糖贮积症I型（MPS I）——Hurler, Hurler Scheie and Scheie

黏多糖贮积症II型（MPS II）——Hunter

黏多糖贮积症III型（MPS III）——Sanfilippo

黏多糖贮积症IVA型（MPS IVA）——Morquio

黏多糖贮积症VI型（MPS VI）——Maroteaux-Lamy

黏多糖贮积症VII型（MPS VII）——Sly

黏多糖贮积症IX型（MPS IX）——Natowicz

此外，还包括粘脂贮积症（Mucolipidoses）、其他“贮积症”和下列与黏多糖贮积症相似的疾病：

天冬氨酰葡萄糖胺尿症（Aspartylglycosaminuria，AGU）

法布里病（Fabry）

岩藻糖苷贮积症（Fucosidosis）

Geleophysic发育不良（Geleophysic Dysplasia）

GM-1神经节苷脂贮积症（GM-1 Gangliosidosis）

溶酶体酸脂酶缺乏症（Lysosomal Acid Lipase Deficiency）

甘露糖苷贮积症（Mannosidosis）

异染性脑白质营养不良（Metachromatic Leukodystrophy）

粘脂贮积症I型（ML I）——神经氨酸苷酶缺乏症（Neuramidase Deficiency）

粘脂贮积症II型（ML II）——I-细胞病（I-Cell Disease）

粘脂贮积症III型（ML III）——假性Hurler多发性营养不良（Pseudo Hurler Polydystrophy）

粘脂贮积症IV型（ML IV）

多发性硫酸酯酶缺乏症（Multiple Sulfatase Deficiency）

唾液酸贮积症（Sialic Acid Storage Disease）

涎酸贮积症（Sialic Acid Storage Disease）

Winchester综合征（类风湿型黏多糖病）

发病率 

1980年以来，黏多糖贮积症学会一直在维护一个研究数据库，以识别英国黏多糖贮积症及相关疾病的发病率。1974年到1991年期间，英国有13820825名儿童出生，平均每年新生儿数为737823名。在同一时间段内，记录显示最少有511例黏多糖贮积症诊断，即平均每年28.4例。这表示：黏多糖贮积症及相关疾病的总体最低发病率为1/26000。具体各型的发病率如下：MPS I：1/115000；MPS II：1/166000；MPS III：1/89000；MPS IVA：1/220000。

附：翻译原文内容 源自原文链接以及引自MPS society

 特别感谢：

北京大学医学部-医学翻译社的全体同学

北京协和医学院-英语社的同学

小编普及知识时间到

粘多糖症（MPS）是一种罕有先天性新陈代谢异常的疾病，属于积聚病。由于基因缺陷导致粘多糖不断累积，在没有对症药物维持治疗时，生命往往终止在青春期。正常情况下，人体产生酶来分解我们细胞所需物质。粘多糖是一种长链复合糖分子，这物质是构成人体组织和器官的主要成分。粘多糖症的成因是身体缺乏能分解粘多糖的酶，令粘多糖不断累积，影响细胞的正常功能，破坏身体多个器官，包括心脏，骨骼，关节，呼吸道系统，神经系统。有些粘多糖宝宝出生时这种疾病的症状并不明显，但是随着年龄增长，细胞日益损坏导致症状和病症。患粘多糖症的病人大多数活不到20岁。

粘多糖症共有7种——Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型和许多亚型，没有第Ⅴ型和第Ⅷ型。这七种类型是根据缺少分解某一种粘多糖的酶和所表现出的症状来划分的。虽然每种型号的临床症状不同，但大多数患者通常都经历一段短时间正常发展后，各项身体和脏器功能将持续恶化。

注：以上内容仅代表发言专家或机构意见，并不代表本基金会的观点。