雨燕血管水肿关爱中心（HAE中国患者组织），是在世界遗传性血管性水肿患者组织（HAEI）和中国罕见病中心（Cord）帮助下建立的服务中国区HAE患者的服务型组织，致力于提高中国各地对C1-抑制剂缺陷的认识，努力缩短诊断的时间、减少误诊，促进急救药物引进和报销，尽最大努力挽救HAE患者的生命，最终提升所有患者的生活质量、实现终身健康。

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新浪微博：遗传性血管性水肿

公众号：遗传性血管性水肿    haeichina2017

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1、总体概述

遗传性血管性水肿（ Hereditary Angioedema ，简称HAE），系常染色体遗传性疾病，可发生于任何年龄，而多见于成年早期。其病因是患者血清中C1脂酶抑制因子（一种α2球蛋白）减少或功能缺损，以致C1过度活化，C4及C2的裂解失控，所生成的补体激肽增多，以致使微血管通透性增高，引起水肿。

2、发病表现

2.1 皮肤水肿具有以下特点：

1) 发作性：发作周期不定；

2) 局限性：颜面、四肢、外生殖器多发;

3）自限性：一般持续2～3天，可自行缓解；

4) 非对称性：多发于单侧肢体；

5) 不痛、不痒，不伴有荨麻疹，抗组胺药或皮质激素等抗过敏药治疗无效。

2.2 口粘膜水肿特点如下：当水肿发生于上呼吸道时，表现为喉头水肿，治疗不及时可窒息死亡。

2.3 当水肿发生于胃肠道时，表现为急性肠梗阻的症状，并伴有少量腹水，多被误诊误治，甚至行剖腹探查术。

2.4 轻微外伤、口腔内操作及情绪变化等，常诱发水肿发作。

3、诊断依据

1) 家族史：有75%的患者有家族史，另有25%的患者无家族史；

2) 临床表现；

3) 实验室检查：主要是补体学检测，表现为CH50和C4水平降低。特征性检测是C1抑制物的浓度水平降低（Ⅰ型），或C1抑制物浓度正常，但功能异常（Ⅱ型）。另有少数患者，只发生于家族女性，C1抑制物的浓度和功能均正常（Ⅲ型）。以上各种类型患者中的C1q含量均正常。

4）确诊流程：基本符合以上表征-当地大型医院检查补体C4水平-北京协和医院的变态反应（过敏）科确诊-遵医嘱服药预防-定期复诊。有条件的患友可去有资质的医院或机构进行基因检测进行确诊。

4、治疗方法

4.1 急性发作期治疗

目前国内尚无有效药物，如出现喉水肿，立即住院观察并进行相应的治疗；

严重咽喉水肿导致气管插管不能进行，应立即行气管切开；如条件不具备，也可先用粗针头行环甲膜穿刺，再行正规的气管切开术；如2个月内再无发作，CH50及C4也均已接近正常，即可考虑拔管。在欧洲，C1抑制物生物制品已上市20余年，静脉输入30分钟～1小时后即可缓解症状。

4.2长期预防性治疗

目前国内外较常应用的药物为达那唑，维持剂量视病情而定，50－600mg/天不等。

4.3 短期预防性治疗

国内多于术前10天口服达那唑，每日3次，每次200mg，术后继续应用10天，如无发作可逐渐减量，至停药。在欧洲，手术操作前500－1500U C1 抑制物。

注：以上内容仅代表发言专家或机构意见，并不代表本基金会的观点。