雨燕血管水肿关爱中心
雨燕血管水肿关爱中心(HAE中国患者组织),是在世界遗传性血管性水肿患者组织(HAEI)和中国罕见病中心(Cord)帮助下建立的服务中国区HAE患者的服务型组织,致力于提高中国各地对C1-抑制剂缺陷的认识,努力缩短诊断的时间、减少误诊,促进急救药物引进和报销,尽最大努力挽救HAE患者的生命,最终提升所有患者的生活质量、实现终身健康。
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详细介绍

雨燕血管水肿关爱中心(HAE中国患者组织),是在世界遗传性血管性水肿患者组织(HAEI)和中国罕见病中心(Cord)帮助下建立的服务中国区HAE患者的服务型组织,致力于提高中国各地对C1-抑制剂缺陷的认识,努力缩短诊断的时间、减少误诊,促进急救药物引进和报销,尽最大努力挽救HAE患者的生命,最终提升所有患者的生活质量、实现终身健康。


联系方式:

网站 www.haechina.org(筹建中)

新浪微博:遗传性血管性水肿

公众号:遗传性血管性水肿    haeichina2017

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1、总体概述

遗传性血管性水肿( Hereditary Angioedema ,简称HAE),系常染色体遗传性疾病,可发生于任何年龄,而多见于成年早期。其病因是患者血清中C1脂酶抑制因子(一种α2球蛋白)减少或功能缺损,以致C1过度活化,C4及C2的裂解失控,所生成的补体激肽增多,以致使微血管通透性增高,引起水肿。

 

2、发病表现

2.1 皮肤水肿具有以下特点:

1) 发作性:发作周期不定;

2) 局限性:颜面、四肢、外生殖器多发;

3)自限性:一般持续2~3天,可自行缓解;

4) 非对称性:多发于单侧肢体;

5) 不痛、不痒,不伴有荨麻疹,抗组胺药或皮质激素等抗过敏药治疗无效。

2.2 口粘膜水肿特点如下:当水肿发生于上呼吸道时,表现为喉头水肿,治疗不及时可窒息死亡。

2.3 当水肿发生于胃肠道时,表现为急性肠梗阻的症状,并伴有少量腹水,多被误诊误治,甚至行剖腹探查术。

2.4 轻微外伤、口腔内操作及情绪变化等,常诱发水肿发作。

 

3、诊断依据

1) 家族史:有75%的患者有家族史,另有25%的患者无家族史;

2) 临床表现;

3) 实验室检查:主要是补体学检测,表现为CH50和C4水平降低。特征性检测是C1抑制物的浓度水平降低(Ⅰ型),或C1抑制物浓度正常,但功能异常(Ⅱ型)。另有少数患者,只发生于家族女性,C1抑制物的浓度和功能均正常(Ⅲ型)。以上各种类型患者中的C1q含量均正常。

4)确诊流程:基本符合以上表征-当地大型医院检查补体C4水平-北京协和医院的变态反应(过敏)科确诊-遵医嘱服药预防-定期复诊。有条件的患友可去有资质的医院或机构进行基因检测进行确诊。

 

4、治疗方法

4.1 急性发作期治疗

目前国内尚无有效药物,如出现喉水肿,立即住院观察并进行相应的治疗;

严重咽喉水肿导致气管插管不能进行,应立即行气管切开;如条件不具备,也可先用粗针头行环甲膜穿刺,再行正规的气管切开术;如2个月内再无发作,CH50及C4也均已接近正常,即可考虑拔管。在欧洲,C1抑制物生物制品已上市20余年,静脉输入30分钟~1小时后即可缓解症状。

 

4.2长期预防性治疗

目前国内外较常应用的药物为达那唑,维持剂量视病情而定,50-600mg/天不等。

 

4.3 短期预防性治疗

国内多于术前10天口服达那唑,每日3次,每次200mg,术后继续应用10天,如无发作可逐渐减量,至停药。在欧洲,手术操作前500-1500U C1 抑制物。


注:以上内容仅代表发言专家或机构意见,并不代表本基金会的观点。