如果说，儿子是妈妈前世的小情人，

那今天的故事再贴切不过。

让我们认识一位很棒的小男子汉吧——

我叫曲甴，09年成了一位幸福的妈妈。

从春天的惊喜，产检时的紧张，

到12月底，终于迎来了粉嘟嘟的霖霖，

但很快就发现了一些异常。

他不吃不喝、不哭不闹、抬不起头，

只顾自己默默地睡觉。

医生检查后，怀疑是脑瘫，

我顿时五雷轰顶，

都不知道自己是如何再躺下来的。

那时给他喂奶都很困难，

要拍打奶瓶底部，他才能喝到。

我们开始了漫长的求医之路，

从脑瘫、肌无力再到脊髓性肌萎缩，

都被一一怀疑过，再被排除。

六年后，我们才确诊是Prader-Willi综合征，

俗称小胖威利综合征。

这时，已经太迟了。

至少，我们走过了相依相伴的六年。

霖霖从7个月开始，因为肌肉没力量，

我们就带他去做一系列康复锻炼：

运动疗法、电疗、高压氧疗、语言训练……

为了让他可以学说话，

老师一边按摩他的口腔，

一边教他发“ａ、ｏ、ｅ”的音，

教他运用舌头、口部肌肉等。

霖霖也很乖，努力地学习着……

这些训练逐渐有了效果，

霖霖虽然发育比同龄孩子稍慢一些，

但他的身体状况在逐渐变好。

10个多月，他终于可以抬头。

1岁时可以坐一会儿。

1岁半，可以扶着站立，断断续续学会发音。

2岁多的他可以走路、和人交流。

3岁的他走进幼儿园，

和别的小朋友好像没什么两样啦！

我以为，最苦的日子终于过去了。

更欣慰的是我发现，

霖霖是个特别自立的小家伙。

也许和康复训练有关系，

从1岁2个月起，他就开始自己吃饭，

别的小朋友饭菜洒一地的情况，

他都不会发生。

1岁半，刚学会站的他，

就学着独自洗澡，

我们为他准备好热水就行啦！

后来，他上了幼儿园。

有一天放学回来，

我跟他认真地说，你现在是大男孩啦，

男孩子不能跟女孩子睡在一起。

从那一天起，3岁多的他就开始自己睡。

从此都是一个人睡觉，从没闹过。

（编者注：由于小胖威利综合征容易导致睡眠呼吸暂停，此时这位妈妈因疾病未确诊尚不了解，照顾病友时不建议让其独自睡觉。）

每天早晨我出门工作的时候，

他会在客厅等着给我一个拥抱，

说妈妈，早一点回来。

让我特别安心。

不知不觉，我发现，我已不再把他当小孩子，

而是当成一个大男人去依赖。

虽然他才五六岁，时不时我就向他撒撒娇，

他也会在厨房切好水果，

在我最累的时候，端到我面前……

我们就像一对平等又亲密的朋友，

霖霖开起玩笑会叫我“姐”，

我听着也很开心。

“姐姐”有时可比不上“弟弟”聪明，

他喜欢玩电脑、看电视，操作很娴熟，

我有时还得请教他呢！

似乎，度过了出生后的难关，

三岁到五六岁，情况越来越好，

霖霖会这样平安快乐地长大。

只是这些年，还有一个问题，

一直困扰着我们没有解决，

那时还不知道，这才是最大隐患。

这个问题就是——不断地吃，不断长胖。

当初他很瘦，1岁半开始发胖，

3岁时肥胖越来越明显。

我们意识到情况有点不大对，

去医院也没检查出是什么问题。

又经过漫长的误诊历程，

霖霖6岁左右，在一位医生的提示下，

我们通过基因检测才确诊了小胖威利综合征。

这种疾病除了让婴儿肌张力低下，

容易导致身体发育迟缓等，

还有一个最为明显的症状——没有饱腹感。

换句话说，他们会一直很饥饿，吃多少都不够。

2岁时，霖霖接近40斤，5岁就达到110斤，

7岁已接近200斤。

过度肥胖，使他根本无力运动，

每天就是不停地吃，感冒灵都要兑水喝掉……

我既心疼，又无助。可怕的时刻总是那样突然，

6岁的一个清晨，霖霖昏倒，

立刻进了ICU，我也收到病危通知书。

心惊胆战半个月，霖霖终于出院，

我和他约定好一起减肥。

然而，霖霖的病愈发严重，

5个月后，他还是没能挺下去，

化作远离世间痛苦的天使。

后来我才知道，

面对小胖威利综合征，

其实有很多干预治疗手段，

例如从小注射生长激素等。

只是对霖霖来说，一切都太迟了。

希望有更多人了解小胖威利，

他的悲剧才不会重演。

而霖霖，这位给我切水果、开电视，

给我一次次拥抱的小男子汉，

我每天都在心里默念，

如有来生，不，每一生每一世，

我都愿和你相伴走过。

纪录片《我的致命食欲》

关于小胖威利综合征

故事｜皓宇采访，根据主人公讲述撰写。

漫画｜晶皮豆芽

图解｜Echo

特别感谢浙江大学医学院附属儿童医院儿科学（内分泌）主任医师邹朝春教授的指导。

本期故事素材由小胖威利罕见病关爱中心提供。该机构成立于于2017年3月，是一家致力于以小胖威利患者及家庭在教育、医疗康复、心理关怀、就业方面的救助及知识教育宣传活动、组织医学专家、病人等开展罕见疾病健康咨询等服务的非营利性民间公益组织。

暖心科普背后的创作团队

我们的创作团队一共有7人。

其中，五位小伙伴是罕见病患者或家属，

另两位是遗传学与新媒体领域的专业人士。

病痛挑战基金会

病痛挑战基金会是北京市第一家关注罕见病领域的公益基金会，缘起于“冰桶挑战”，致力于支持罕见病病友的医疗康复，培育积极行动的罕见病自组织，搭建多方参与的平台，打造公众链接感强的品牌项目，推进罕见病问题的制度保障，解决罕见病群体在医疗康复、社会融入等方面的迫切问题，为其建立平等、受尊重的社会环境。