【宣传手册资料】什么是PWS 

普拉德-威利综合征（Prader-Willi Syndrome, PWS），俗称小胖威利综合征。是由于第15号染色体部分片段缺失导致的先天性罕见病，引起复杂的表现，影响包括食欲、发育、代谢、认知和行为等身体的各个方面。

典型临床症状

胎儿期的常见表现包括胎儿活动减少、羊水过多以及臀位。

身材矮小、皮肤白、构音缺陷、抠抓皮肤，新生儿及婴儿期肌张力低下，喂养困难，生长缓慢，有特殊的外观：前额窄、长头、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角下垂、性器官发育不全。1至3岁后，无法控制食欲，有强烈的索食行为，导致体重快速增加，造成威胁生命的肥胖，六岁前发展迟缓，轻到中度智障，易暴怒、爱争辩、敌对的、顽固、偷窃（食物）、爱说谎，一辈子需在监管下生活。

发病原因

没有已知的病因，可发生在任何家庭，无法预防。发病率为1/12000―15000，是目前发现的引起肥胖的最常见的基因原因。

诊断与治疗

临床极易误诊。可做基因检测诊断(甲基化PCR或MLPA)，目前不能治愈，也没有能够控制食欲的方法。预防肥胖及其并发症及其重要。早期干预、严格的饮食控制和生长激素治疗【早期生长激素治疗可获得更好的效果，国外有出生2个月即开始注射生长激素治疗】可以提高生活质量。

机构简介；浙江小胖威利罕见病关爱中心是一家面向全国小胖威利患者的公益平台，致力于普拉德-威利综合征的宣传、科普，提高社会认知度，让更多的患者早日确诊、早日得到精确治疗。

（参考文献：中华儿科杂志 中华医学会儿科学会内分泌遗传代谢学组 中国Prader-Willi综合征诊治专家共识（2015））

注：以上内容仅代表发言专家或机构意见，并不代表本基金会的观点。