CAH互助之家是由先天性肾上腺皮质增生症患者家属自发成立的互助组织。最早于2013年8月在北京协和医院医生帮助下，成功举办第一届医患交流会后，建立QQ群服务于北京复查病友，应互助需求增加于15年升级创建全国CAH群，继而成立CAH互助之家组织。

愿景：药物可及、治愈可期。

使命：科谱CAH知识，预防出生缺陷，减少出生患者死亡。

口号：让“勇士”带领“我们”消灭CAH。

科普链接：

https://mp.weixin.qq.com/s/6qNXa4L6njec63tG9_HOEA

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组由于基因变异引起的肾上腺类固醇合成的途径中的酶缺失导致肾上腺增生的常色体隐性遗传代谢病。在新生儿中，多数地区发病率为5-10/10万。目前已知有7种不同的酶功能减弱或丧失，导致类固醇无法足量合成，造成肾上腺皮质增生的一系列其他的临床表现。目前只有最常见的21羟化酶缺乏症（占95%），进入国家首批《第一批罕见病目录》。

注：以上内容仅代表发言专家或机构意见，并不代表本基金会的观点。