什么是天伦之乐？

当你见到一对母女，

女儿娇小，和妈妈开心地跳绳。

“很温馨的画面呢！”

你会简单地赞叹一下，匆匆走过。

但人生，从来不会这么简单。

你并不知道那份快乐是如何而来——

2007年，我有了宝贝儿小妮子，

软软糯糯，安静乖巧的小宝贝

在出生后一年多的幸福时光里，

她几乎没生过病，只是有一个身体部位——

她的肚子比同龄宝宝要大一些，

穿上衣服就圆鼓鼓的。

老人们常说：婴儿常有这种“蛙肚”，

长大了就会变小。我便就没有在意。

想不到，妮子三岁的一次感冒，

打破了我们平静的生活。

医生发现她肚子大是由于脾脏肿大。

我们又做了很多检查，却没能确诊病因。

在医生的建议下，我们来到北京，

经历了辗转波折，终于通过酶学检查，

妮子得到确诊：尼曼匹克病A/B型。

确诊的那一刻，医生说：

“这个病治不了，你们再要个孩子吧。”

我实在不愿相信这个事实，

在网上拼命搜索相关信息，收获寥寥。

只知道这是先天性的糖脂代谢病，

会导致肝脾肿大、中枢神经系统受损等。

后来，我在网上无意中看到，

有家医院号称申请了国家科研项目，

可以治疗尼曼匹克宝宝的心脏问题，

我们抱着试一试的态度来到这里。

妮子又开始了新一轮检查。

医院提出要给她做肝穿刺手术，

我真的不忍她再次承受这些检查的痛苦。

我忘不了三岁那年她做检查被抱进去，

大喊：“妈妈，救救我。”

随后，像小猫一样的叫声越来越小，

我和外婆在外面大哭，却无能为力。

这时，妮子“幸运”地感冒了，

麻醉医生建议等感冒痊愈再做手术。

我们逐渐发现这里没什么有效治疗，

失望而归。

但此行有番意想不到的收获——

我认识了好几个病友家庭。

次年春天，我们建了尼曼匹克QQ群，

我也来到北京参加了组织能力建设培训。

渐渐地，我们找到了更多病友家庭。

我们为大家申请公益项目资助、

翻译国外医疗资讯、关注药物进展、

召开病友大会、和国外组织交流……

原本，我一直接受不了妮子患病的事实。

建立组织后，我负责整理病友资料，

探访过一些病友家庭，

很多宝宝病情比较严重，

爸爸妈妈既焦虑又无助。

我敞开心扉，

一次次地分享就医、照顾孩子的经验，

在开导伙伴们的过程中，

不知不觉，我也解开了自己的心结。

尼曼匹克病是糖脂代谢性疾病。

我平时让妮子尽量少吃蛋糕等甜品，

担心太多的糖和脂肪无法代谢，

妮子平时也很听话。

只是参加小朋友的生日会时，

别的孩子早就不在乎吃蛋糕，

只有她开心地躲着妈妈吃蛋糕。

看到这些，我也会有些不忍。

吃饭时我偶尔也会尽快吃完离桌，

让她能自在地、开心地吃肉。

编者注：尼曼匹克孩子的能量消耗大，

需要适当均衡地摄入各种营养。

转眼妮子七岁，上小学啦！

和所有健康的孩子没有两样——

爱美，天真，可爱，

只是生长发育慢，长不胖、长不高，

肚子却鼓鼓的，蹲不下也跑不快。

最头疼的问题是经常流鼻血，

后来，她已经习惯了一流鼻血，

就拿卫生纸卷塞住鼻子，

往脖子上拍凉水。

编者注：此方法勿作参考。

有时同学会嘲笑她长得小，

妮子从不当面发作，

每次都忍到回家才和我哭诉。

我也抱着她，悄悄地哭了。

她平时比较柔弱，内心却很要强，

我曾和老师打过招呼，说妮子身体不太好。

有一天，妮子回家跟我说：

“妈妈，你以后别告诉老师我身体不好，

老师知道后都不愿意找我做事情了。”

去年妮子病情恶化，

医院下了几次病危通知书。

我们痛下决心给她做了部分脾切手术，

一切都未知，不知道这对她好还是不好。

手术的那几个小时，

是我这辈子最难熬的时间。

术后我又在监护室外揪心和紧张地守候。

心惊胆战地住院半个月，妮子一切平安，

我们赶紧“逃离”医院。

现在，妮子重回了校园，

她的病情比较平稳，需要定期复查，

切脾后她有血小板升高的问题，

在血液科大夫那里咨询后，

去医院开了药，避免出现血栓的可能。

妮子还是会害怕去医院。

我告诉她，尼曼匹克会一直在小身体里。

我和妮子，也会在一起看着手术的疤痕

对着它说：“谢谢你，救了我！”

我不再像当初那么焦虑，

开心地去迎接每一天的到来。

妮子的平安，便是我最大的快乐。

我们一起学会了游泳，

一起跑步、跳绳，一起锻炼。

妮子也终于成了体育及格生。

有一天，妮子对我说：

“妈妈你应该早生我几年，

那样就可以多陪你几年。”

是呀！妈妈有你这个小天使，

确实应该早生你。

妮子，我知道，

你未来的路注定比别人更加艰难。

我想对你说：

 “孩子，不怕，妈妈都陪着你。”

我还想对所有尼曼匹克宝宝的父母说，

生活中不怕遇到困难，

怕的是一直没有希望！

和自己爱的人开心度过每一天，

都是幸福的日子，

愿伙伴们都能早日走出阴霾，

共同为了孩子们而努力！

故事｜张皓宇

漫画｜晶皮豆芽

图解｜Echo、翟进、君君

特别感谢中国人民解放军总医院（301医院）小儿内科孟岩医生的指导。

本期故事素材由尼曼匹克关爱中心提供。该组织是由尼曼匹克患者、家属和爱心人士于2011年自发组建的公益平台，旨在通过知识和经验的分享帮助和支持更多的病友家庭。

微信：Niemann_Pick（公众号）    

微博：@中国尼曼匹克关爱中心

我们的创作团队一共有7人。

其中，五位小伙伴是罕见病患者或家属，

另两位是遗传学与新媒体领域的专业人士。

病痛挑战基金会

病痛挑战基金会是北京市第一家关注罕见病领域的公益基金会，缘起于“冰桶挑战”，致力于支持罕见病病友的医疗康复，培育积极行动的罕见病自组织，搭建多方参与的平台，打造公众链接感强的品牌项目，推进罕见病问题的制度保障，解决罕见病群体在医疗康复、社会融入等方面的迫切问题，为其建立平等、受尊重的社会环境。