illumina 因美纳
自成立至今20余年间,Illumina始终致力于通过解码基因组来改善人类健康。现在,我们通过与遗传咨询师、医疗服务人员和实验室等的合作与创新,正在推动基因组领域的变革,使用全基因组测序帮助患者缩短诊断过程,减轻他们的煎熬。如今精准医疗领域的发展日新月异,但基因组学的真正影响才刚刚开始为人所知,因此我们更加清楚,想要继续探索罕见病和未确诊遗传病的奥秘,就必须突破想象,推动创新。
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Illumina Karyomapping(核型定位)技术是一项升级的PGD技术,能够在植入子宫之前,允许检测胚胎特定的单基因遗传疾病,目的是帮助育龄夫妇阻止已知遗传疾病的传递,防止出生疾病患儿。

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中国有数百万看似健康的染色体平衡易位患者,他们有可能将染色体异常遗传给后代。全基因组单倍型连锁分析技术的发展是我国在人工辅助生殖医学领域的一个重要突破, Karyomapping(核型定位)可提高IVF 治疗,特别是反复流产患者治疗的成功率。对于平衡易位患者,该技术可确保他们不会将携带的染色体易位遗传给后代。

点击查看SNP 芯片识别导致体外受精失败的遗传性疾病.pdf



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