武汉市武昌区同馨肝豆病患信息服务中心
武汉市武昌区同馨肝豆病患信息服务中心成立于2016年12月29日,机构致力于肝豆状核变性患者及其家属的各种需要、协助就医,组织互助交流等相关公益活动,从而达到受命于肝豆,服务于肝豆,造福于肝豆的美好愿望!是由肝豆患者及其家属、医务人员和志愿者组成。是经民政部门注册备案的非营利性公益机构。
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武汉市武昌区同馨肝豆病患信息服务中心成立于2016年12月29日,机构致力于肝豆状核变性患者及其家属的各种需要、协助就医,组织互助交流等相关公益活动,从而达到受命于肝豆,服务于肝豆,造福于肝豆的美好愿望!该组织是由肝豆状核变性患者及其家属、医务人员和志愿者几者合一的服务性组织,是经民政部门注册备案的非营利性公益机构。

 

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2018.2.28国际罕见病日宣传活动在武汉同济医大校园内宣传


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九九公益日线下宣传活动


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2019年2月28日罕见病日走进湖北省第三人民医院宣传


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罕见病(肝豆状核变性)第一期手工培训坊


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 “传递关爱、陪伴发展”项目机构负责人看望困难病友




罕见病科普:

科普链接1:http://www.wilson-disease.org/sitecn/gdzhbxztvv/533.html

科普链接2:https://mp.weixin.qq.com/s/hWcxrSZRrXLh3LU9Id0hVQ


肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,肝脏合成铜蓝蛋白障碍,使得铜在全身各系统各器官沉积,而最常侵害的是肝脏和大脑的豆状核,造成相应的病变,故称之为肝豆状核变性。


肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,肝脏合成铜蓝蛋白障碍,使得铜在全身各系统各器官沉积,而最常侵害的是肝脏和大脑的豆状核,造成相应的病变,故称之为肝豆状核变性。 


本病通常发生于儿童期或青少年期,以肝脏症状起病者平均约年龄11岁,以神经症状起病者约平均19岁,少数可迟至成年期。绝大多数患者先出现神经症状,少数先出现肝脏症状,也有少数患者首发症状为急性溶血性贫血、皮下出血、鼻衄、肾功能损害及精神症状等。起病缓慢,少数由于外伤、感染等原因呈急性发病,最终都会出现肝脏及神经损害症状。 


肝豆本来属于罕见病,但是随着医学的发展,人们对肝豆的认识水平不断提高和检测手段的完善,越来越多的肝豆病人被发现。

 

肝豆的症状 

1.神经症状(锥体外系为主)和精神症状;

2.肝症状;

3.角膜K-F环;

4.肾脏损害;

5、血液系统损害; 

肝豆的临床分型 

    (一)潜伏型(亚临床型) 一般为先证者的一级亲属,在进行铜代谢筛选检查时发现。

    (二)显性型(临床表现型)

    1.脑型(以神经症状为核心症状)

    (1)广义肝豆状核变性型 临床特征为:①一般于15岁以前发病;②肌僵直显著,震颤轻;③晚期呈全身扭转痉挛。

    (2)舞蹈-手足徐动型 儿童多见,以脸面不自主扭动和四肢不规则、快速舞动伴肢端缓慢扭动为特征,少数呈投掷样运动。

    (3)假性硬化型:临床特征为:①大多于20岁以后起病;②全身震颤较明显,而肌僵直较轻。

    (4)精神障碍型 以重精神症状为首发症状,神经症状较轻或缺如,常易误诊为精神分裂症等各种重精神病。

    2.脊髓型或脑脊髓型 此型极少见,脊髓型临床特征为:①多见于10~20岁男性患者;②对称性痉挛性截瘫为主要表现.如伴有意识不清、言语错乱和震颤等脑症状,称脑脊髓型。

    3.骨-肌型 临床特征为:①大多于17~18岁左右发病;②明显骨关节症状及四肢近端肌无力、肌萎缩;③神经症状和肝症状较轻或缺如;④病情发展缓慢,预后较良好。但作者长期随访发现,晚期也可出现肌僵直等锥体外系或/及肝脏症征。

    4.腹型 临床特征为:①5~10岁前常以发热、严重黄疸、中度腹水突然起病;②进展迅速,往往在一周至一月内死亡;③生前无锥体外系症状。

    5.脑-内脏混合型 本组以肝型最多见,临床表现多样,主要有下列特征:①青少年发生缓慢进行性脾肿大,酷似门脉高压症;②儿童期发生原因不明的进行性肝硬化.如晚期出现神经症状,称脑-肝型。另一部分脑型患者,不恰当或不规则治疗而达晚期,常并有肝硬化等肝症状,亦属脑-肝型范畴。此外,以浮肿、蛋白尿、血尿为主证者,称肾型;以明显脑症状并心脏症状为主证者称脑-心型。 

肝豆的诊断

1.家族遗传史:父母是近亲婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。

2.缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或/及肝症状。

3.肉眼或裂隙灯证实有K-F环。

4.血清铜蓝蛋白<200mg/L或铜氧化酶<0.2OD。

5.尿铜>1.6μmol/24h。

6.肝铜>250μg/g(干重)。 

   对于不明原因的肝脏损害者,一定要排查肝豆,其中最基本的检查是血清铜蓝蛋白,其它还需考虑做的检查是:1、血清铜;2、24小时尿铜;3、腹部B超、CT或MRI; 4、头颅CT或MRI;5、青霉胺激发试验;6、眼K-F环;7、肝脏病理;8、肝豆相关基因检测。还要注意少数铜蓝蛋白正常的肝豆。

若患者具有锥体外系症状、K-F环阳性、血清铜蓝蛋白降低、24小时尿铜升高,可确诊为肝豆。 

若患者有肝病症状,K-F环阳性、血清铜蓝蛋白降低、24小时尿铜升高,可确诊为肝豆。 

需要除外的诊断:急慢性肝炎和肝硬化、帕金森病、肌张力障碍、亨廷顿舞蹈症、原发性震颤、其他原因的精神异常、类风湿性关节炎、肾炎、血小板减少性紫癜、溶血性贫血及甲状腺功能亢进等。

 

肝豆的治疗 

肝豆的治疗原则:早期治疗、终生治疗、适当的治疗方案。这都需要到正规或专业的医院诊断和制定。 

主要的驱铜及阻止铜吸收的药物:1.络合剂:青霉胺、二巯丙磺酸钠、二巯丁二酸,能促进体内铜离子排出。2.阻止肠道对外源性铜的吸收(锌剂、四硫钼酸盐)。 

对症治疗:神经症状的治疗、肝脏损伤的治疗、精神症状的治疗等。暴发性肝功能衰竭需要迅速清除体内沉积的铜(血液透析、血浆置换),尽快给予肝脏移植手术。 

对症、保肝等治疗基础上进行驱铜治疗,分为初始治疗和终身维持治疗两个不同阶段。驱铜药物通过降低体内游离铜的水平,减少铜沉积及降低其产生的自由基对组织器官的损害。终末期可行肝移植。

 

肝豆的饮食注意方面 

一旦疑似肝豆,就应早期开始饮食管理,首先是低铜饮食,避免使用铜制器具烹饪,避免食用含铜量高的食物如坚果、海鲜、贝类、蘑菇、巧克力、动物内脏等。 

适宜的低铜食物:精白米、精面、瘦猪肉、鸡肉、白菜、萝卜、藕、茎蓝、桔子、苹果、桃子及砂糖、牛奶、去油骨头汤、蛋黄等含钙丰富的食物。

牛奶等。

 

含铜量高避免进食的食物:豆类、坚果类、薯类、菠菜、茄子、南瓜、蕈类、菌藻类、干菜类、干果类、软体动物、贝类、螺类、虾蟹类、动物肝和血、巧克力、可可等。



注:以上内容仅代表发言专家或机构意见,并不代表本基金会的观点。