瓷娃娃罕见病关爱中心
瓷娃娃罕见病关爱中心是一家为成骨不全症及各类罕见骨病人士开展基础支持、能力培养、社会融入、政策倡导等工作的民间公益组织。
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详细介绍

瓷娃娃罕见病关爱中心其前身为瓷娃娃关怀协会,成立于2008年5月,由成骨不全症等罕见病患者发起,并于2011年在北京市民政局注册。多年来,本中心致力于维护罕见病群体在医疗、生活、教育、就业等方面的平等权益,倡导公众关注、支持罕见病群体,推动保障罕见病群体合法权益相关制度、政策的完善。成立以来,瓷娃娃中心筹集善款总额2000多万元,提供医疗康复救助1300余人次,服务覆盖3000多个各类罕见病、残障家庭。目前开展中的主要品牌公益项目包括“钢铁侠计划”“零花钱计划”“就业支持计划”“自立生活”“ICAN协力营”等。

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罕见病科普:

复发生骨折?原因不明的骨折?眼白发蓝?---警惕:可能患上成骨不全症!

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如果把骨头生长看作一个盖房子的过程,胶原蛋白就是房子水泥墙里的钢筋。而在每一万到一万五千人中,会有这样一个特殊小伙伴,由于先天的基因突变导致他/她体内的胶原蛋白生产发生了故障,所以从小他们体内在盖骨头房子的时候,成骨细胞只能生产水泥却不能生产钢筋或只能产出很少量或有问题的钢筋。虽然房子看着也是成形的,但一点外力的作用下,这个房子就有倒塌的危险,也就是骨折的发生。这群小伙伴就被称作“瓷娃娃”,因为成骨细胞出现问题,所以这种疾病被称作“成骨不全症”(Osteogenesis Imperfecta)或“脆骨症”。

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瓷娃娃特征: 易骨折、蓝色的巩膜(眼白部分)、肌肉力量弱、牙齿发育不全、脊柱侧弯、听力受损、颅底凹陷、多汗等。

治疗情况:成骨不全症不能治愈,但可以通过多学科治疗和康复尽可能改善身体情况。治疗通常包括身体锻炼、双磷酸盐类药物治疗、物理训练、辅具/支具配合、髓内钉手术治疗。

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