在初生的前几年,许多新手妈妈想必
都有孩子反复感染各种炎症的经历——
肺炎、气管炎、鼻炎、中耳炎……
如果孩子经常被这些常见的“小病”折磨,
家长们可不能掉以轻心,
也许“免疫缺陷”这个大boss
已经悄悄吞噬了孩子的健康……
三十岁前,我的人生可谓一帆风顺。
没想到,诞育宝宝却历经十年波折——
前六次均遇意外,流产、宫外孕……
第七次,皓皓才终于平安降临,
小家伙出生时5斤9两,医生给打了10分,
我无比珍惜他的到来。
![1596797706688226.png 1.PID_漫画故事-1.png](/Uploads/editor/20200807/1596797706688226.png)
皓皓一个半月时,有轻微咳嗽、不发烧。
医生听诊后,认为并无大碍,
但我坚持要拍个肺片。
事实证明我的小心是对的,孩子得了肺炎。
我严格遵从医嘱,皓皓一周多就康复了。
这时正值月嫂刚走,我们自己带孩子,
我还自责,是不是身为“新手妈妈”,
在什么地方照顾不周?
![1596797723682549.png 1.PID_漫画故事-2.png](/Uploads/editor/20200807/1596797723682549.png)
皓皓从半岁起,炎症就越来越多。
好像一群藏了半年的小妖怪突然现身,
纠缠上了可怜的皓皓。
喉炎发作,我们半夜去医院急诊,
医生说这次很凶险,
万一堵住呼吸道,后果不堪设想。
喉炎才好,又来鼻炎、气管炎、中耳炎……
半年里我们几乎每个星期都去医院,
口服消炎药还不够,必须打点滴。
![1596797748506466.png 1.PID_漫画故事-3.png](/Uploads/editor/20200807/1596797748506466.png)
为什么皓皓总是在生病呢?
我总担心,是不是有什么大病没被发现?
我爸说我是多虑了,纯属臆想。
同事安慰我,孩子是在生病中建立免疫体系。
编者注:如果孩子频繁出现炎症,应及时就医,排查免疫缺陷的可能性,切勿不加重视或迷信“偏方”。详情见图解第三部分“预警症状”。
![1596797780961770.png 1.PID_漫画故事-4.png](/Uploads/editor/20200807/1596797780961770.png)
就这样痛苦地过了半年左右。
皓皓忽然发生喷射状呕吐、水泄,
我注意到呕吐物中夹杂着血丝,
隐约觉得他的病并不寻常。
于是,我带皓皓去儿科检查的同时,
也挂了免疫科的专家号,
检验报告结果无比震惊——
孩子多项免疫力指标几乎都为零!
我瘫坐一团,听医生讲解病情。
![1596797958984812.png 1.PID_漫画故事-5.png](/Uploads/editor/20200807/1596797958984812.png)
经基因检测确诊,皓皓得的病是
原发性X连锁无丙种球蛋白血症(XLA),
属于一种原发性免疫缺陷病(PID)。
面对细菌和病毒,皓皓天生没有抵御能力。
因此,各种感染都可以轻易击垮孩子,
如果不进行规范治疗,
反复的严重感染会危及生命。
而长期的抗生素治疗
又会导致各种器官的损伤。
![1596798044995970.png 1.PID_漫画故事-6.png](/Uploads/editor/20200807/1596798044995970.png)
在刚刚确诊的那段日子里,
我常常想一个人找个角落大哭一场。
好在医生给予我们许多帮助和安慰,
了解了病因,我慢慢尝试接受这个事实。
幸运的是,如今治疗手段比较明确:
定期输注丙种球蛋白就能获得免疫抗体。
更幸运的是,皓皓确诊得比较早。
有的孩子四五岁时才确诊,
因为关节炎、肝脾肿大、脑膜炎等,
给身体造成了许多不可逆的伤害。
医生还介绍我加入了PID病友群,我这才了解:
PID是一类免疫系统罕见病的统称,
所包含的疾病种类繁多;分为9个大类,
包含354种疾病,涉及344个致病基因。
共同特点是反复、严重、持久的感染:
包括上下呼吸道感染、鼻窦炎、中耳炎,
反复腹泻、反复皮肤组织感染、关节炎,
导致肝脾肿大、败血症、生长发育落后……
相比之下,皓皓已是症状较轻、预后较好的。
![1596798071490607.png 1.PID_漫画故事-8.png](/Uploads/editor/20200807/1596798071490607.png)
现在,皓皓已经上小学四年级,
是个阳光活泼、快乐热心的小男孩。
每天见到清洁楼道的阿姨就打招呼,
我们小区的人都很喜欢他,
在学校也抢着干活……
皓皓特别崇拜姚明,
想着成为姚明那样的篮球运动员。
每周去篮球学校打球是他最开心的时刻。
![1596798081558875.png 1.PID_漫画故事-9.png](/Uploads/editor/20200807/1596798081558875.png)
在皓皓看来,自己和同学们没什么不同。
除了体质不好,每三个星期,
要去医院输一种“营养液”。
皓皓赖以获得免疫力的“营养液”——
丙种球蛋白,药量是根据体重而定的。
费用并不便宜,从少年到成人,
一年的支出在六七万到十几万元。
幸好,丙种球蛋白已被纳入了
国家以及21个省市的医保目录,
例如在上海,皓皓的费用可以报销一定比例;
但是,纳入医保的丙种球蛋白
只针对特定类型,而非全部的PID,
有时,部分地方医院、医生或医保部门对于
PID这类复杂疾病的医保政策也缺乏了解,
因此,仍有许多病友未能获得医保的保障,
在病痛中,还承受着沉重的经济负担。
![1596798093166140.png 1.PID_漫画故事-10.png](/Uploads/editor/20200807/1596798093166140.png)
我很欣慰,皓皓可以平安成长。
虽然,疾病让他得不到生理的免疫功能,
但,经受着病痛的考验,
他历练出了格外阳光坚韧的心。
每年四月的最后一周都是
世界“原发性免疫缺陷”宣传周
(World PI week),
我希望越来越多的伙伴,
特别是广大医务工作者、医保工作人员
关注和了解PID,
让免疫缺陷不因误诊折磨更多孩子,
让国内的每个病友家庭都药有所保,
让PID的孩子,有医疗和政策护航,
都能像皓皓一样,快快乐乐地长大!
故事|皓皓妈,皓宇改写
漫画|晶皮豆芽
图解|Echo、freepic
特别感谢复旦大学附属儿科医院临床免疫科王文婕医生的指导。本期故事素材由复旦大学附属儿科医院临床免疫科提供。
PID加油宝贝关爱中心由原发性免疫缺陷病患者家庭于2017年2月发起成立,旨在通过创建病友会使患者、家庭成员、照顾者等认识原发性免疫缺陷这个疾病,政府以及社会能够重视罕见病友群体,对患者就医用药问题等可以得到政府的资助及相关政策扶持。
官网:www.chinapid.org.cn
微信:China_PID (公众号)
系列介绍
— 罕见病 · 暖心科普 · 系列 —
由基因科普公益项目豌豆Sir与病痛挑战基金会联合出品。每月两期,每期带你了解一种罕见病,感受一位罕见病病友,一组暖心漫画,一段非凡人生。
暖心科普背后的创作团队
我们的创作团队一共有7人。
其中,五位小伙伴是罕见病患者或家属,
另两位是遗传学与新媒体领域的专业人士。
病痛挑战基金会
病痛挑战基金会是北京市第一家关注罕见病领域的公益基金会,缘起于“冰桶挑战”,致力于支持罕见病病友的医疗康复,培育积极行动的罕见病自组织,搭建多方参与的平台,打造公众链接感强的品牌项目,推进罕见病问题的制度保障,解决罕见病群体在医疗康复、社会融入等方面的迫切问题,为其建立平等、受尊重的社会环境。