北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心
北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心由小脑萎缩症病友及家属建立,于2018年8月29日在北京市民政局正式注册为民办非企业单位,致力于共济失调患者的身心健康,普及与共济失调相关的医学知识和最新科研进展,呼吁疏导社会各方公益资源都来关怀扶持共济失调患者,改善他们的生存状况,维护共济失调患者群体在医疗、就业、教育及疾病供养等方面应当享有的合法权利和对生命的合理诉求,让共济失调患者活得有质量,有尊严,有希望,同时促进中国罕见病事业的发展。
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北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心由小脑萎缩症病友及家属建立,于2018年8月29日在北京市民政局正式注册为民办非企业单位,致力于共济失调患者的身心健康,普及与共济失调相关的医学知识和最新科研进展,呼吁疏导社会各方公益资源都来关怀扶持共济失调患者,改善他们的生存状况,维护共济失调患者群体在医疗、就业、教育及疾病供养等方面应当享有的合法权利和对生命的合理诉求,让共济失调患者活得有质量,有尊严,有希望,同时促进中国罕见病事业的发展。


不知大家是否还记得《朗读者》中一对走心夫妻——赖敏、丁一舟。赖敏身患脊髓小脑共济失调的罕见病,无法行走,无药可治,生命也可能随时发生危险。但赖敏是一位坚强而善良的女孩儿,每天脸上都洋溢着灿烂的笑容,他的丈夫丁一舟也不离不弃,一直陪伴着他。因“心有多大,世界就有多大”而萌生了“我想去看看,不想死在病床上”,他们用爱感动着身边的人,用爱温暖着世界。

也有这样一个故事,大家回想一下,中学时代,那是人生的春天,是一个少女的青春时刻,是每一个人怀揣着对未来理想的渴望,然而对于15岁的文娟,却是灰色的回忆,当别人在操场上肆意的挥洒汗水时,文娟却感受到平衡一天不如一天。

那时候的文娟,逐渐感受到了 “与众不同”终于有一天,她摔下了楼梯,躺在病床上的他内心充满了对未来的恐惧和迷茫。然而爸爸紧紧撰着他的手,似乎给了他很大的力量。初秋的天气,也美得让人心醉。渐渐的他明白了!只要有信心和希望,与其埋怨命运的不公,还不容如以阳光的心态来迎接未知的命运。

像赖敏和文娟一样的患者,在中国大约有10多万人,对他们来说,站起来就是最幸福的动作,脊髓小脑共济失调主要表现为小脑和脑干的萎缩,发病初期症状为:

站立不稳

步态失衡

持物不稳

抓握拿取无力

精细动作困难

言语不清

饮水呛咳

视物成双

吞咽困难等

发病年龄多在25-45岁之间。病程长短因病,因人而异,在发展过程中患者的大脑基本不受影响,意识清晰,思维正常,然而躯体逐渐被病魔禁锢,患者被迫体验见证自身各器官功能的逐渐衰退、丧失的痛苦过程。因为脊髓小脑共济失调发病初期表现为步态不稳,走路像企鹅一样摇摆不定,因而患者习惯性地把自己所属的人群叫做“企鹅家族”。随着病情逐渐加重,患者最后瘫痪在床,由于神经肌肉萎缩,器官衰竭痛苦的离开我们。

 

2019年两岸三地联动医患交流会

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共济失调专家医疗团队

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疾病科普 | 关于遗传性共济失调,你需要知道些什么?


01 遗传性共济失调是什么?

遗传性共济失调(HA)包括多种主要特征为共济失调的遗传性疾病。
共济失调是指动作笨拙不协调以及行走不平衡。
某些基因改变会导致遗传性共济失调。
多数情况下,这种疾病影响一个以上家庭成员;但是,有时候不会存在家族史。
遗传性共济失调中, 共济失调通常不是唯一的症状。其他神经症状可能包括但不限于:
 • 运动缓慢和摇晃(震颤)
 • 扭转,转动或其他不受控制的运动(肌张力障碍) 
 • 感觉障碍,如腿部和手臂麻木,刺痛和灼痛,伴有或不伴有肌无力(神经病变)
其他器官也可能受到影响,如心脏(心肌病)或眼睛(视网膜病变)等。

02 遗传方式

遗传共济失调主要可以有四种方式: 

• 常染色体显性遗传:只需要从父母身上继承一个异常基因。基因异常的人有50%的机会将基因传递给孩子。 

• 常染色体隐性遗传:必须从父母双方各遗传一个异常基因。如果父母各有一个异常基因,那么每个孩子有25%的 机会继承异常基因和发展疾病。通常父母只是携带者,身 体健康,没有任何疾病表现。

• X连锁性共济失调:异常基因位于X染色体上,基因从母亲(通常是健康的)遗传给孩子。

• 线粒体共济失调:当线粒体DNA存在异常基因时,个体会患病。线粒体是细胞中产生能量的部分。通常由母亲遗传。


03 常见病型

常染色体显性遗传性共济失调:

• 脊髓小脑性共济失调(SCA):

   目前已知约43种不同的基因异常会引起脊髓小脑性共济失调亚型。 

   脊髓小脑性共济失调通常始于成年早期至晚期。除共济失调外,还可能会经历的症状有: 

• 不受控制的,不正常的身体运动

• 注意力,思考能力和记忆力出现问题

• 视力改变和/或眼睛异常运动 

• 腿部和手臂麻木,刺痛,灼痛(神经病变) 

• 发作性共济失调:这些共济失调始于童年,包括重复的短暂共济失调和常常由运动引发的眩晕。


常染色体隐性遗传性共济失调:

这些疾病通常始于20岁之前。它们通常是复杂和致残的疾病。Friedreich共济失调是在欧洲和北美最常见的类型,通过血液基因检测可以确诊。症状可能包括:

• 感觉缺失

• 脊柱弯曲异常(后凸畸形)

• 心脏问题(心肌病) 

• 糖尿病 


X连锁性共济失调:包括脆性X关联性震颤 - 共济失调 (FXTAS)综合征。


线粒体共济失调:这些疾病包括: 

• 肌阵挛性癫痫不整(MERRF)综合征 

• 神经病变,共济失调和色素性视网膜炎(NARP) 

• Kearns-Sayre综合征 

• POLG相关疾病(共济失调神经病谱)


04 如何诊断?

医生通过彻查您的症状来诊断共济失调:

 • 提供三代家族史

 • 进行身体和神经检查

 • 获取所需的影像学结果(脑CT或MRI)

 • 实验室检查


进行血液或唾液样本的基因检测是获得明确诊断的唯一方法。

但是即使基因检测结果为阴性,可能仍然存在遗传疾病,因为目前只有部分基因已知并可以进行检测。


遗传咨询可以帮助您了解您和您的家庭成员患遗传性共济失调的风险并帮助计划优生优育。


05 治疗手段

一些罕见的遗传性共济失调有特定的治疗方法。然而,大多数共济失调并无有效疗法,只能够治疗部分症状。患者可以通过以下方式提高生活质量:

• 物理疗法

• 言语治疗

• 职业治疗

• 通过医疗设备解决具体问题


资料来源:International Parkinson and Movement Disorder Society (MDS)



注:以上内容仅代表发言专家或机构意见,并不代表本基金会的观点。